416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究.pdfVIP

罕见病研究

ＪｏｕｒｎａｌｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ

·论著·

４１６例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析

———单中心队列研究

１∗１∗２２２２１１

林婉珺，梁翠丽，伏雯，张丽瑜，贾炜，胡金华，张文，林云婷，

３１１１１１１

牛会林，范莉萍，卢致琨，李端，刘宗才，盛慧英，尹曦，

１２１１

陈晓丹，刘国昌，程静，刘丽

１２３

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科泌尿外科病理科，广州５１０６２３

通信作者：刘丽，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｌｉｌｉｕｃｈｉｎａ＠ｑｑ．ｃｏｍ

刘国昌，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｓｔａｒｂｌｅｓｓ２００３＠１２６．ｃｏｍ

程静，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｚｚｙｙｑｑｃｊ７６０５＠１６３．ｃｏｍ

【摘要】目的探讨性发育异常（ＤＳＤ）患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点，总结从常见症状中发现罕见

病的临床经验。方法回顾性分析２０１８年５月至２０２３年８月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心ＤＳＤ多学科中心诊

疗的４１６例ＤＳＤ患者的临床资料，归纳统计与讨论。结果４１６例ＤＳＤ患者按照染色体核型分类：性染色体核型异常者

９２例（２２１％）、４６，ＸＹ核型者２８５例（６８５％）和４６，ＸＸ核型者３９例（９４％）。９２例性染色体核型异常患者中，按

男性抚养５９例，主诉阴茎短小合并尿道下裂及隐睾１８例（３０５％）；９２例中最常见核型是４５，Ｘ／４６，ＸＹ，共５８例

（６３０％）。２８５例染色体核型４６，ＸＹ患者中，按男性抚养２３８例，主诉阴茎短小合并尿道下裂６３例（２６５％）；按女性

抚养４７例，主诉腹股沟包块１３例（２７７％）。２１６例４６，ＸＹ核型患者进行全外显子组检测，发现１５５例（７１８％）存在

与临床表型相符的分子致病原因。３９例染色体核型４６，ＸＸ患者按男性抚养１９例，主诉阴茎短小合并尿道下裂８例

（４２１％），性腺活检１８例，显示性腺含睾丸组织者１７例，行全外显子组测序１４例中发现ＮＲ５Ａ１基因杂合变异、ＳＲＹ

基因变异和ＳＯＸ３基因变异各２例（均１４３％）；按女性抚养２０例，主诉阴蒂肥大１４例（７００％），性腺活检８例，活

检显示卵睾７例（８７５％），发现ＮＲ５Ａ１基因杂合变异１例（１４３％）。结论ＤＳＤ患者病因复杂多样，临床表现异质性

大，可以表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾等泌尿系统常见症状体征，不同病因的治疗抉择不同，因此，可以通过染