第四单元热考微专题(五)遗传系谱图和电泳图谱.docxVIP

热考微专题(五)遗传系谱图和电泳图谱

【精研强思维】

【典例】(2024·安徽高考)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。

回答下列问题。

(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病____________________;乙病_________________。推测Ⅱ-2的基因型是___________。?

(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________(答出2点即可)。?

(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。

据图分析,乙病是由正常基因发生了碱基_________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为___________;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的_______倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。?

(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择___________基因作为目标,有望达到治疗目的。?

?解题过程——针对第(1)问

获取关键信息:遗传系谱图中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-2、Ⅱ-3。

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信息处理:分别分析,先分析甲病,再分析乙病。

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解决问题:分析甲病,先确定显隐性,有中生无为显性;再确定位置,由于Ⅰ-2的女儿Ⅱ-3不患甲病,排除伴X染色体显性遗传,甲病为常染色体显性遗传。

分析乙病,先确定显隐性,无中生有为隐性;再确定位置,由于Ⅱ-2的父亲Ⅰ-2不患乙病,排除伴X染色体隐性遗传,乙病为常染色体隐性遗传。

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?解题过程——针对第(3)问

获取关键信息:看每对基因只有一个条带的个体Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-2。

↓

解决问题:甲病为常染色体显性遗传病,判断甲病重点看没有甲病的个体Ⅱ-4、Ⅱ-6,可知a条带在上,A条带在下。乙病为常染色体隐性遗传病,判断乙病的重点看患乙病的个体Ⅲ-2,可知B条带在上,b条带在下。

【解析】本题考查遗传系谱图和核酸电泳。

(1)据题图分析,由Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,Ⅱ-3、Ⅱ-5正常,推断甲病为常染色体显性遗传病;由Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-2患乙病,可推断乙病为常染色体隐性遗传病。进一步分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型都为AaBb,所以Ⅱ-2的基因型为A_bb,又因为Ⅲ-2只患乙病,则其基因型为aabb,所以Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型分别为aaBb、Aabb。

(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断的优点有操作简单、准确、安全、快速等。

(3)由Ⅲ-2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带,进而推出基因A、B所对应的条带,如图所示,

由此可知Ⅱ-4、Ⅱ-6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因,说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都为Bb,可确定Ⅱ-3、Ⅱ-5的基因型为Bb的概率为2/3,所以Ⅲ-3、Ⅲ-5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4=1/900。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,故若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配方式的25倍。

(4)通过分析可知,甲病患者相关基因型为A_,乙病患者相关基因型为bb。根据题意可知,反义RNA药物的治疗原理是阻碍蛋白质翻译的进行,所以上述家系中选择A、b基因为目标,有望达到治疗目的。

答案:(1)常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Aabb

(2)操作简便、准确、安全、快速等(合理即可)

(3)缺失1/90025(4)A、b

【思维拓展】

遗传系谱图与电泳图谱的解读

1.一基因一条带

下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。

分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体2男性含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。

2.一基因多条带

下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制性酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:

分析:从遗传