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英文版论文资料:Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and A1298C polymorphisms and non-communicable diseases:an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses.pdf

第48卷第6期

遵义医科大学学报Vol.48No.6

2025年6月

JournalofZunyiMedicalUniversityJun.2025

临床研究

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态性与慢性

病关系的伞状系统评价

1,21,21,31,2,3,41,21,21,2

郑兴婷,刘璐,邓茗予,胡仲梅,余睿,杨静,肖燕玲,

1,21,21,2

吴维,周远忠,刘俊

(1.遵义医科大学公共卫生学院,贵州遵义563006;2.遵义医科大学贵州省高校母婴健康与暴露科学重点实验室,贵州

遵义563006;3.遵义医科大学附属医院妇产科,贵州遵义563000;4.遵义医科大学附属医院生殖医学中心,贵州遵义

563000)

[摘要]目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一种参与叶酸代谢的酶,其基因多态性影响叶酸、甜菜碱等甲基供体营

养素代谢,从而与卒中、肿瘤等慢性病发生风险有关。方法本研究检索PubMed、Embase、WebofScience、Medline、中国知

网、万方和Cochrane数据库2006年—2025年4月发表的MTHFR基因C677T和A1298C多态性与多种慢性疾病的Meta分

析证据,对这些证据使用AMSTAR2量表评估质量,同时采用GRADE评价和可信度评价对各结局指标的证据强度定级。

结果本研究根据纳入排除标准最后纳入39项系统综述和Meta分析,涉及ICD10分类下的8种疾病,综合分析显示,

GRADE评价在中等以上或可信度评价在B以上的4种基因模型中,C677T多态性与抑郁症(等位基因模型:OR=1.18,

95%CI:1.13~1.24;显性模型:OR=1.16,95%CI:1.09~1.23;隐性模型:OR=1.42,95%CI:1.30~1.56;纯合子模型:

OR=1.48,95%CI:1.34~1.63)、多囊卵巢综合征(等位基因模型:OR=1.35,95%CI:1.24~1.46;显性模型:OR=1.46,

95%CI:1.30~1.64;隐性模型:OR=1.39,95%CI:1.19~1.62;纯合子模型:OR=1.63,95%CI:1.38~1.93)呈正相关,

而与口腔癌(等位基因模型:OR=0.24,95%CI:0.22~0.26;显性模型:OR=0.14,95%CI:0.12~0.16;隐性模型:OR=

0.31,95%CI:0.28~0.35;纯合子模型:OR=0.14,95%CI:0.12~0.16)呈负相关。A1298C多态性与多囊卵巢综合征

(等位基因模型:OR=1.93,95%CI:1.67~2.21;显性模型:OR=1.93,95%CI:1.64~2.27;隐性模型:OR=3.72,95%

CI:2.47~5.61;纯合子模型:OR=438,95%CI:2.90~6.62)呈正相关。结论MTHFRC677T和A1298C多态性与慢性病

存在显著关联,这一发现为慢性非传染性疾病精准预防提供了重要依据。

[关键词]一碳代谢;MTHFR;基因多态性;慢性非传染性疾病;荟萃分析

[中图法分类号]R394[文献标志码]A[文章编号]20968159(2025)06058715

MethylenetetrahydrofolatereductasegeneC677TandA1298Cpolymorphisms

andnoncommunicablediseases:anumbrellareviewofsystematicreviewsand

metaanalyses

1,21,21,31,2,3,41,2

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