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Notch3基因G73A突变：从分子机制到临床影响的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

Notch3基因作为Notch基因家族的重要成员，在生物体的发育和生理过程中扮演着不可或缺的角色。该基因编码的Notch3蛋白是一种跨膜受体，在细胞间信号传导中发挥关键作用，其信号通路的异常与多种人类疾病的发生发展密切相关。在胚胎发育阶段，Notch3基因参与调控血管平滑肌细胞的分化和发育，对心血管系统的正常形成至关重要。在成年个体中，它对维持血管平滑肌细胞的稳定和正常功能也起着重要作用。

G73A突变是Notch3基因中一种较为特殊的突变类型，已被发现与伴有皮质下梗死和白质脑病的