第六单元第30讲基因突变和基因重组.docxVIP

分册二(第六单元至第九单元)

第六单元 生物的变异与进化

第30讲基因突变和基因重组

课程标准解读

知识网络概览

【课标要求】

1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。

【能力要求】

1.理解能力:分析比较基因突变与基因重组的概念、特点、原因和意义。

2.解决问题能力:通过分析细胞癌变的原因,预防癌症的发生。

考点一基因突变

【精梳攻教材】

1.基因突变的实例:

(1)镰状细胞贫血

①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由AT替换成T

②基因突变是分子水平上的改变,不能(填“能”或“不能”)用光学显微镜观察,但能(填“能”或“不能”)通过观察红细胞的形态,判断是否患有镰状细胞贫血。

(2)细胞癌变

①机理:

②主要特征:

【名师点睛】

基因突变相关基因

(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。

(2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。

(3)细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引起细胞癌变。

2.基因突变的概念、时间:

(1)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。

(2)基因突变的时间:主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。

【名师点睛】

基因突变易错辨析

(1)碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则不属于基因突变。

(2)只要是基因内部的变化,无论是一个碱基的改变还是多个碱基的改变,都属于基因突变。

3.基因突变的原因、特点、类型及意义:

【自测强化】

1.辨易错

(1)皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的,该变异属于基因重组。 (×)

分析:皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外源DNA序列,改变了编码淀粉分支酶基因的碱基序列,因此该变异属于基因突变。

(2)基因通常是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,也能发生基因改变。 (√)

(3)基因突变方向和环境没有明确的因果关系。(√)

(4)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,从而导致性状的改变。 (×)

分析:基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定会引起性状的改变。

2.练表达

(1)(必修2·P81“思考·讨论”3)如果一个基因发生碱基的增添或缺失,性状会发生改变,但如果基因内部发生碱基的替换,则性状不一定改变的原因是密码子的简并,碱基发生替换后,该密码子所对应的氨基酸不变,则所对应的性状一般不变。

(2)(必修2·P82“思考·讨论”1)从基因角度看,结肠癌发生的原因是:原癌基因和多个抑癌基因发生了突变。

【精研强思维】

【思维探究】

某地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者出现异常β-珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的,大致机理如下图。已知密码子ACU、ACC决定苏氨酸;密码子CAG、CAA决定谷氨酰胺,AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。

(1)(生命观念)过程①所需的酶是什么?与过程②相比,该过程特有的碱基互补配对方式是什么?

提示:RNA聚合酶。T-A。

(2)(科学思维)据图分析,该患者出现异常β-珠蛋白的原因是什么?

提示:由于碱基对的替换,使异常mRNA中提前出现了终止密码子,导致翻译过程提前结束。

(3)(科学探究)研究发现,不同β-地中海贫血症患者体内β-珠蛋白的氨基酸序列不尽相同,其患病程度也不相同,该现象说明了基因突变具有什么特点?图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A变为C/G,但氨基酸序列并未发生改变,最可能的原因是什么?

提示:不定向性。不同的密码子决定相同的氨基酸。

【思维建构】

1.基因突变的机理、原因及特点:

2.基因突变对蛋白质与性状的影响:

【精练提能力】

1.(不定项)(2025·菏泽模拟)癌症,亦称恶性肿瘤,由细胞恶性增生引发,具侵袭性和转移性。癌症的发病原因通常是机体受到化学、物理、病毒等多种因素的长期共同作用,引发一系列基因异常改变。在高危人群中,如具有癌症家族史、癌症相关疾病的人等,癌症的发病率较高,40岁以上人群更需警惕。下列叙述错误的是 ()

A.细胞正常增殖需要原癌基因表达的蛋白质

B.细胞恶性增生可能与抑癌基因表达的蛋白质增多有关

C.细胞膜上的糖蛋白减少使得癌细胞具有转移性

D.突变的原癌基因或抑癌基因都会遗传给后代,所以有患癌家族

【解析】选B、D。原癌基因表达的蛋白质能控制细胞正常的生长和增殖,故细胞正常增殖需要原癌基因表达的蛋白质,A正确;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞不正常的增殖,细胞恶性增生