2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案（研优卷）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、下列哪项属于产前诊断的主要适用对象？

A.无高危因素的健康孕妇

B.有单基因遗传病家族史的孕妇

C.超声检查无异常发现的孕妇

D.年龄小于35岁的初产妇

【答案】：B

解析：产前诊断主要针对高危人群，包括有遗传病家族史、染色体异常史、超声异常等情况。A选项中无高危因素的健康孕妇属于低风险人群，通常仅需常规产前筛查；C选项超声无异常且无高危因素也属于低风险范畴；D选项年龄小于35岁且无其他高危因素的初产妇同样属于低风险。因此，B选项符合产前诊断适用对象，正确答案为B。

2、中孕期系统超声检查（大排畸）的主要目的是？

A.筛查胎儿染色体数目异常

B.筛查胎儿结构畸形

C.筛查胎儿心脏发育异常

D.筛查胎儿生长发育迟缓

【答案】：B

解析：本题考察中孕期超声检查的核心目标知识点。正确答案为B，中孕期系统超声（大排畸）的核心是通过多切面成像，系统筛查胎儿解剖结构畸形（如心脏、中枢神经系统、消化系统、肢体等）。A选项错误，染色体数目异常需通过NIPT或羊水穿刺诊断；C选项错误，心脏发育异常仅为结构畸形的一部分；D选项错误，生长发育迟缓需结合宫高腹围、胎儿生物物理评分等综合评估，非系统超声的主要目的。

3、染色体核型分析主要用于检测胎儿的哪种异常？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：染色体核型分析通过显带技术观察染色体的形态和排列，主要用于检测染色体数目异常（如21三体综合征），也可发现部分结构异常（如平衡易位），但对微小结构异常分辨率有限。C选项单基因病需通过基因检测（如CMA、Sanger测序）诊断；D选项多基因遗传病（如先天性心脏病）主要通过群体筛查或超声评估。故正确答案为A。

4、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

5、孕11-13??周超声测量胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥2.5mm），最可能提示的异常是？

A.胎儿21三体综合征等染色体数目异常

B.胎儿先天性心脏畸形

C.胎儿开放性神经管缺陷

D.胎儿无脑儿

【答案】：A

解析：本题考察早孕期NT增厚的临床意义。NT增厚是胎儿染色体异常（尤其是21三体综合征）的重要软指标，与染色体数目异常高度相关。B错误，NT增厚可能合并心脏畸形，但非直接提示；C、D错误，开放性神经管缺陷（如脊柱裂）、无脑儿等结构异常通常在中孕期超声更明确（NT增厚不直接提示）。故正确答案为A。

6、以下哪项不属于产前诊断的常规适用对象？

A.35岁以上高龄孕妇

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.既往有不明原因流产史

D.本次妊娠早期有感冒发热史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。产前诊断主要针对高风险孕妇或胎儿异常风险较高的情况。A选项35岁以上高龄孕妇为染色体异常高风险人群；B选项超声发现胎儿结构异常需进一步明确诊断；C选项不明原因流产史提示可能存在染色体或遗传问题；而D选项“妊娠早期感冒发热”属于常见感染，与胎儿染色体或结构异常无直接关联，不属于产前诊断常规适用对象。

7、产前诊断的主要目的是？

A.筛查胎儿发育异常

B.诊断胎儿染色体异常或遗传疾病

C.评估孕妇健康状况

D.预测胎儿性别

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心概念。产前诊断是通过各种技术手段直接观察胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，属于侵入性或精准检测手段；而选项A“筛查”属于产前筛查（如唐筛、NT检查），目的是初步判断风险；选项C“评估孕妇健康”不属于产前诊断范畴；选项D“预测胎儿性别”并非产前诊断的目的，因此正确答案为B。

8、关于绒毛取样（CVS）与羊水穿刺（羊膜腔穿刺）的比较，以下说法错误的是？

A.CVS取样时间早于羊水穿刺（孕10-13??周vs孕16-22周）

B.CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5-1%）

C.两者均需通过超声引导下经腹穿刺获取样本

D.羊水穿刺的样本为胎儿羊水细胞，CVS样本为胎盘绒毛组织

【答案】：B

解析：本题考察CVS与羊水穿刺的关键区别。CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）确实高于羊水穿刺（约0.5-1%），B选项错误描述为“低于