2026年产前诊断技术考试题库200道及完整答案（夺冠系列）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、产前诊断的主要目的是？

A.筛查胎儿发育异常

B.诊断胎儿染色体异常或遗传疾病

C.评估孕妇健康状况

D.预测胎儿性别

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心概念。产前诊断是通过各种技术手段直接观察胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，属于侵入性或精准检测手段；而选项A“筛查”属于产前筛查（如唐筛、NT检查），目的是初步判断风险；选项C“评估孕妇健康”不属于产前诊断范畴；选项D“预测胎儿性别”并非产前诊断的目的，因此正确答案为B。

2、绒毛取样（CVS）的主要并发症不包括以下哪项？

A.流产风险

B.胎儿肢体畸形

C.母体感染

D.羊水渗漏

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的并发症知识点。CVS主要并发症包括：A选项流产风险（发生率约0.5%-1%）、C选项母体感染（穿刺后局部或宫内感染）、D选项羊水渗漏（因绒毛膜绒毛与羊膜腔相通）。而B选项“胎儿肢体畸形”并非CVS的特异性并发症，CVS穿刺部位在胎盘绒毛膜，不直接损伤胎儿肢体发育，肢体畸形多与染色体异常（如18三体）或环境因素相关，非CVS操作导致。

3、以下哪种情况属于产前诊断的适应症？

A.既往有不明原因流产史

B.孕妇年龄≥35岁

C.胎儿NT增厚（超声提示）

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围。产前诊断适应症包括：①孕妇年龄≥35岁（高龄风险）；②既往有反复流产、死胎、畸形儿史（不良孕产史）；③超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）；④家族遗传病史（如单基因病携带者）等。选项A、B、C均符合适应症，因此正确答案为D。

4、以下哪种情况通常需要进行染色体核型分析以明确诊断？

A.胎儿NT增厚

B.孕妇高龄（≥35岁）

C.超声提示胎儿结构畸形

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断指征。正确答案为D，因为胎儿NT增厚提示染色体异常风险（如21三体），孕妇高龄（≥35岁）是胎儿染色体异常的高危因素，超声提示胎儿结构畸形（如心脏畸形、肢体畸形等）常伴随染色体异常，以上情况均需通过染色体核型分析明确诊断，以评估预后和指导后续处理。

5、绒毛膜取样（CVS）进行的适宜孕周是？

A.妊娠8周~10周

B.妊娠10周~13+6周

C.妊娠16周~22周

D.妊娠24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的时间窗，正确答案为B。CVS需在孕10周~13+6周进行，此时绒毛膜板发育成熟，胎儿胎盘屏障已形成，取样安全且细胞分裂活跃，可获得足量胎儿细胞用于检测。孕8周前（A）绒毛未充分发育，孕16周后（C、D）胎儿体积增大，易增加流产风险，均不适宜。

6、35岁孕妇，无其他高危因素，以下哪种情况符合产前诊断指征？

A.无高危因素，无需产前诊断

B.建议进行羊水穿刺检查

C.建议进行无创DNA产前检测

D.建议进行胎儿心脏超声检查

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断指征，正确答案为B。35岁孕妇属于高龄孕妇，符合产前诊断指征（高龄是主要指征之一），需进行诊断性检查（如羊水穿刺）以明确胎儿染色体情况，A错误；C为筛查技术，D为超声检查（筛查），均非诊断指征，故答案为B。

7、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

8、关于绒毛取样（CVS），以下描述正确的是？

A.通常在孕8-10周进行

B.可直接获取胎儿染色体信息

C.并发症发生率高于羊水穿刺

D.适用于所有高危孕妇

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的临床应用，正确答案为B。绒毛取样通过获取胎盘绒毛组织直接进行染色体分析（B正确）。A错误，CVS最佳时间为孕10-13周；C错误，CVS与羊水穿刺的流产风险相近（约0.5%-1%），无明确证据表明其高于羊水穿刺；D错误，CVS仅适用于有明确适应症的高危孕妇，非所有高危孕妇均需CVS。

9、以下哪项属于产前诊断的有创性技术？

A.羊水穿刺术

B.母血胎儿游离DNA检测（无创DNA）

C.超声检查

D.母血清学筛查（唐氏筛查）

【答案】：A

解析：本