2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案（考试直接用）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺的主要并发症不包括以下哪项？

A.流产风险约1%-2%

B.胎儿宫内感染

C.羊水渗漏

D.导致胎儿染色体异常

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的安全性。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿细胞，本身不会导致染色体异常（D错误）；其主要风险包括流产（1%-2%）、感染、羊水渗漏等。染色体异常是疾病筛查目标，而非并发症，故正确答案为D。

2、绒毛取样（CVS）进行胎儿染色体检测的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-14周

C.孕16-20周

D.孕20-24周

【答案】：B

解析：本题考察CVS的操作时机。CVS通过取胎盘绒毛组织进行检测，最佳孕周为孕10-14周：此时胎盘绒毛已形成，取样成功率高（约95%），且胎儿较小（约5-7cm），损伤风险低。A选项8-10周胎盘绒毛尚未完全成熟，取样困难；C选项16-20周通常为羊水穿刺的常规时机；D选项孕周过大，胎儿躯体增大，绒毛取样易误伤胎儿。

3、羊水穿刺术作为介入性产前诊断技术，其最佳操作孕周是？

A.孕10-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕28周以后

【答案】：B

解析：羊水穿刺的最佳孕周为孕16-22周，此时羊水量适中，胎儿相对稳定，子宫大小便于操作，且能避免过早（羊膜腔小、胎儿小）或过晚（胎儿大、羊膜腔被占据）带来的风险。A选项孕10-14周羊水量不足，胎儿较小，操作困难；C选项孕24周后胎儿增大，羊膜腔空间缩小，穿刺风险增加；D选项孕周过大，胎儿已完全占据羊膜腔，并发症风险显著升高。因此，正确答案为B。

4、产前诊断的最终确诊金标准是？

A.超声检查（二维/三维）

B.染色体核型分析（细胞遗传学方法）

C.孕妇血清学筛查（如唐氏筛查）

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断金标准知识点。染色体核型分析通过体外培养胎儿细胞（羊水细胞、绒毛细胞等），在显微镜下观察染色体形态和数目，可明确染色体数目/结构异常，是确诊胎儿染色体疾病的金标准，选项B正确。选项A为影像学筛查手段，无法确诊染色体疾病；选项C/D为筛查手段，NIPT仅筛查常见三体，均不能替代核型分析确诊。故正确答案为B。

5、染色体核型分析在产前诊断中的核心价值是？

A.快速检测胎儿单基因遗传病

B.直接观察染色体数目和结构异常

C.仅适用于羊水细胞样本

D.检测结果可立即出报告

【答案】：B

解析：本题考察核型分析的特点。染色体核型分析通过显带技术排列染色体，核心价值是直接观察染色体数目（如21三体）和结构异常（如平衡易位），是染色体疾病诊断的金标准（B正确）。A选项单基因病需基因检测；C选项核型分析可用于羊水、绒毛、脐血等多种样本；D选项核型分析周期长（2-3周），无法立即出报告，因此正确答案为B。

6、羊水穿刺作为产前诊断技术，最适宜的孕周是？

A.14-18周

B.16-22周

C.20-26周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳孕周知识点。羊水穿刺主要用于获取胎儿细胞进行染色体分析，最佳孕周为孕16-22周（B选项），原因是此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿相对稳定，且羊水细胞活性高，检测准确性高。A选项（14-18周）时间过早，羊水较少可能导致取样困难；C选项（20-26周）和D选项（24-28周）时间过晚，可能增加胎儿宫内感染风险，且若结果异常需进一步干预时孕周较大，流产风险升高。

7、羊水细胞染色体核型分析最常用于以下哪种情况？

A.明确胎儿21三体综合征的染色体数目异常类型

B.诊断胎儿心脏结构畸形

C.筛查孕妇是否存在染色体平衡易位

D.评估孕妇甲状腺功能是否异常

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心应用场景。核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，能明确21三体综合征的染色体数目异常（21号染色体多一条）及具体核型类型。B选项心脏畸形需超声检查明确；C选项筛查孕妇染色体异常通常采用外周血核型分析，但题干针对胎儿场景；D选项甲状腺功能评估与染色体核型分析无关。故正确答案为A。

8、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄35岁

B.超声提示胎儿结构异常

C.孕妇BMI18.5

D.家族中有良性遗传病

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断的核心是针对高风险人群或胎儿异常进行干预，超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷等）是明确的适应症，需进一步确诊。错误选项分析：A（年龄35岁）不属于适应症，因35岁以下孕妇染色体异常风险较低，无需常规产前诊断；C（BMI18.5）仅反映孕妇营养状态，与胎儿