2026年产前诊断技术考试题库200道【各地真题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪种技术属于侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺术

B.超声检查

C.无创DNA产前检测

D.孕妇血清学筛查

【答案】：A

解析：本题考察侵入性产前诊断技术的概念。侵入性产前诊断通过直接获取胎儿细胞或组织进行诊断，羊水穿刺术属于此类（需穿刺羊膜腔抽取羊水）。超声检查、无创DNA产前检测（NIPT）、孕妇血清学筛查均为非侵入性检查（不直接接触胎儿）。因此答案是A。

2、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的局限性不包括以下哪项？

A.无法检测胎儿染色体结构异常

B.对低比例嵌合体胎儿检出率受限

C.可完全替代羊水穿刺用于所有病例

D.主要针对常见三体综合征的筛查

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术特点，正确答案为C。解析：NIPT的局限性包括：A正确，因游离DNA片段化，难以检测染色体微缺失/微重复等结构异常；B正确，对低比例嵌合体（如胎儿部分细胞异常）检出能力有限；D正确，NIPT主要用于筛查21三体、18三体、13三体等常见三体综合征。C选项错误，NIPT仅为筛查手段，不能替代羊水穿刺（金标准），尤其对高风险人群或结构异常病例仍需侵入性诊断。

3、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.胎儿镜检查

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的分类，正确答案为C。侵入性检查技术需要直接接触胎儿或子宫，包括羊水穿刺（A）、绒毛膜取样（B）、胎儿镜检查（D）等；而非侵入性检查（如C选项无创DNA产前检测）仅通过采集孕妇外周血即可获取胎儿游离DNA进行分析，无需侵入性操作。

4、羊水穿刺术的最佳进行孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。羊水穿刺需在羊水量充足、胎儿脱落细胞丰富且子宫敏感度较低的阶段进行。孕16-22周时羊水量约400-1000ml，胎儿脱落细胞占比高，检测成功率高；孕8-10周羊水不足，易损伤胎儿；孕24周后子宫增大，穿刺难度增加。因此答案为B。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

6、下列哪项属于产前诊断的主要适用对象？

A.无高危因素的健康孕妇

B.有单基因遗传病家族史的孕妇

C.超声检查无异常发现的孕妇

D.年龄小于35岁的初产妇

【答案】：B

解析：产前诊断主要针对高危人群，包括有遗传病家族史、染色体异常史、超声异常等情况。A选项中无高危因素的健康孕妇属于低风险人群，通常仅需常规产前筛查；C选项超声无异常且无高危因素也属于低风险范畴；D选项年龄小于35岁且无其他高危因素的初产妇同样属于低风险。因此，B选项符合产前诊断适用对象，正确答案为B。

7、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.10-12周

B.16-22周

C.24-26周

D.28-30周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳检测时间。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿相对稳定，且羊水细胞活性高，可获得高质量样本。10-12周孕周太小，羊水量少，穿刺易导致流产风险增加；24周后孕周较大，胎儿已成型，若需终止妊娠风险显著上升；28-30周孕周过晚，不符合“最佳”时间要求。因此正确答案为B。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.基于高通量测序技术分析孕妇血浆中胎儿游离DNA

B.主要用于筛查21三体、18三体、13三体综合征

C.可常规检测胎儿染色体微缺失/微重复综合征

D.检测结果异常需进一步行羊水穿刺确诊

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术局限性。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测常见三体（A、B正确），但因cffDNA含量低、染色体微缺失/微重复综合征检出敏感性不足，通常需通过CNV-seq或羊水穿刺进一步确认，因此C选项“可常规检测”表述错误；D选项符合NIPT流程（异常需确诊）