2026年产前诊断技术考试题库200道附答案【完整版】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、能明确检测胎儿染色体微缺失/微重复综合征的技术是？

A.常规染色体核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：C

解析：本题考察染色体异常检测技术的分辨率。染色体微阵列分析（CMA）通过全基因组扫描，可检测到染色体100kb以上的微小片段缺失/重复（如22q11.2缺失综合征），分辨率达100-1000kb，远超传统核型分析（分辨率约5-10Mb）。错误选项分析：A（核型分析）仅能识别染色体数目异常或大结构异常（如易位、缺失5Mb），无法检测微缺失/重复；B（FISH）需针对已知探针设计，无法全基因组筛查；D（NIPT）仅检测常见三体，不涉及微缺失/重复。

2、产前诊断的最终确诊金标准是？

A.超声检查（二维/三维）

B.染色体核型分析（细胞遗传学方法）

C.孕妇血清学筛查（如唐氏筛查）

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断金标准知识点。染色体核型分析通过体外培养胎儿细胞（羊水细胞、绒毛细胞等），在显微镜下观察染色体形态和数目，可明确染色体数目/结构异常，是确诊胎儿染色体疾病的金标准，选项B正确。选项A为影像学筛查手段，无法确诊染色体疾病；选项C/D为筛查手段，NIPT仅筛查常见三体，均不能替代核型分析确诊。故正确答案为B。

3、以下哪项是产前诊断的明确适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.曾生育过无脑儿患儿

C.超声提示胎儿结构异常

D.家族中有遗传性耳聋病史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的明确指征。根据《产前诊断技术管理办法》，孕妇年龄≥35岁是产前诊断的明确指征（即“高龄孕妇”），因染色体异常风险显著升高。B选项“曾生育过无脑儿”属于不良孕产史，需进一步评估，但非“明确”指征；C选项“超声异常”需结合其他检查（如羊水穿刺），但属于筛查发现的异常；D选项“家族遗传性耳聋”属于单基因病，需结合基因检测，但非产前诊断的核心指征。

4、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12-14周

B.16-20周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-20周，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿较小，穿刺针不易损伤胎儿，且羊水细胞活力高，培养成功率高。A选项12-14周羊水量较少，胎儿相对较大，易增加损伤风险；C、D选项孕周较大，羊水减少，胎儿躯体较大，可能导致穿刺困难或损伤。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，以下哪项说法是错误的？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体（如21三体）

B.检测样本为孕妇外周血中游离胎儿DNA

C.结果异常时需通过羊水穿刺确诊

D.可完全替代传统有创产前诊断技术（如羊水穿刺）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的特点。NIPT是基于高通量测序的筛查技术，A正确（主要针对21、18、13三体等常见非整倍体）；B正确（通过孕妇外周血分离胎儿游离DNA）；C正确（NIPT为筛查，结果异常需有创检测确诊）；但NIPT无法检测染色体结构异常（如平衡易位）、微缺失/微重复综合征及部分单基因病，且对嵌合体的检出能力有限，因此不能完全替代羊水穿刺等有创诊断技术，故D错误。

6、绒毛取样（CVS）进行胎儿染色体检测的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-14周

C.孕16-20周

D.孕20-24周

【答案】：B

解析：本题考察CVS的操作时机。CVS通过取胎盘绒毛组织进行检测，最佳孕周为孕10-14周：此时胎盘绒毛已形成，取样成功率高（约95%），且胎儿较小（约5-7cm），损伤风险低。A选项8-10周胎盘绒毛尚未完全成熟，取样困难；C选项16-20周通常为羊水穿刺的常规时机；D选项孕周过大，胎儿躯体增大，绒毛取样易误伤胎儿。

7、羊水穿刺的最佳孕周通常为？

A.10-12周

B.16-22周

C.24-28周

D.30-34周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的时机选择。孕16-22周羊水量充足（便于穿刺）、胎儿相对稳定（降低风险），过早可能羊水不足，过晚可能错过诊断后干预时机。10-12周孕周过小（A错误），24周后羊膜腔空间缩小（C错误），30周后干预时间不足（D错误）。因此答案是B。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下描述错误的是？

A.检测原理基于孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）

B.主要适用于筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体等）

C.检测结果异常者可直接确诊胎儿染