2026年产前诊断技术考试题库200道附完整答案【易错题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项符合产前诊断的医学指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有吸烟史

C.胎儿性别鉴定需求

D.孕妇体重指数＞30

【答案】：A

解析：孕妇年龄≥35岁属于高龄孕妇，胎儿染色体异常风险显著增加，是产前诊断的明确医学指征。B吸烟史与胎儿异常无直接关联；C我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定；D体重指数超标不构成胎儿异常的直接风险，不属于指征。

2、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇年龄20岁

C.血清学筛查低风险孕妇

D.无明确家族遗传病史的单胎孕妇

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断适应症知识点。产前诊断主要针对高风险人群，高龄孕妇（年龄≥35岁）因卵子质量下降，胎儿染色体异常风险显著升高，是明确的产前诊断适应症。选项B（20岁）为低风险年龄组，非适应症；选项C（低风险孕妇）无需额外诊断；选项D（无家族史、单胎）属于低风险人群，不符合适应症要求。故正确答案为A。

3、染色体核型分析的主要应用目的是？

A.检测胎儿染色体结构和数目异常

B.仅筛查胎儿染色体数目异常

C.诊断单基因遗传病

D.评估胎儿心脏结构畸形

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心功能。核型分析通过显微镜观察染色体形态、数目及结构，可明确检测染色体数目异常（如21三体）和结构异常（如平衡易位、缺失）（A正确）；其不仅筛查数目异常，也检测结构异常（B错误）；单基因遗传病需通过基因芯片或测序诊断，核型分析无法实现（C错误）；评估胎儿心脏结构属于超声检查范畴（D错误）。故正确答案为A。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.对胎儿染色体结构异常（如缺失、重复）有较高诊断准确性

C.属于无创检查，安全性高，流产风险为0

D.可辅助检测部分单基因病（如DMD）

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的局限性，正确答案为B。NIPT基于高通量测序技术，主要优势在于无创性和对常见三体综合征的高检出率（A正确），但对染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）敏感性较低，通常需结合其他检查（如羊水穿刺）确诊。C选项中NIPT因无侵入性操作，流产风险理论上为0（实际操作中仍需谨慎），D选项提及的单基因病检测属于NIPT的拓展应用（需特定技术支持），故B选项错误。

5、以下哪项是绒毛取样（CVS）的常见禁忌症？

A.孕妇存在凝血功能障碍

B.胎儿发育异常

C.孕妇年龄35岁

D.孕妇有流产史

【答案】：A

解析：本题考察CVS的禁忌症，正确答案为A。孕妇凝血功能障碍会增加穿刺后出血风险，属于CVS的禁忌症；B选项胎儿发育异常需进一步诊断（如羊水穿刺），不属于禁忌症；C选项年龄35岁是羊水穿刺的常见适应症之一（非禁忌症）；D选项既往流产史需结合具体情况评估，并非绝对禁忌症。

6、产前诊断的主要目的是？

A.筛查胎儿发育异常

B.诊断胎儿染色体异常或遗传疾病

C.评估孕妇健康状况

D.预测胎儿性别

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心概念。产前诊断是通过各种技术手段直接观察胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，属于侵入性或精准检测手段；而选项A“筛查”属于产前筛查（如唐筛、NT检查），目的是初步判断风险；选项C“评估孕妇健康”不属于产前诊断范畴；选项D“预测胎儿性别”并非产前诊断的目的，因此正确答案为B。

7、孕早期胎儿颈项透明层（NT）增厚主要提示的风险是？

A.胎儿染色体异常风险增加

B.胎儿生长发育迟缓

C.胎盘功能不全

D.胎儿肺部发育不良

【答案】：A

解析：本题考察NT检查的意义。NT增厚与21三体综合征等染色体异常密切相关，是孕早期筛查染色体非整倍体的重要指标。其他选项（胎儿生长迟缓、胎盘功能不全、肺部发育不良）与NT增厚无直接关联，因此答案选A。

8、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

9、羊水穿刺进行胎儿染色体检查的最佳采样孕周是？

A.孕10-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳采样时间知识点。羊水穿刺需