2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案（能力提升）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项是产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.既往有染色体异常胎儿分娩史

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断适应症包括：①年龄≥35岁（高龄因素）；②既往有染色体异常或严重畸形胎儿分娩史；③超声检查提示胎儿结构异常或疑似畸形；④夫妻一方染色体异常等。A、B、C均为典型适应症，因此答案为D。

2、关于胎儿镜检查的描述，错误的是？

A.可直视胎儿体表结构

B.属于侵入性产前诊断技术

C.可进行宫内手术治疗

D.对胎儿染色体异常的诊断准确性100%

【答案】：D

解析：本题考察胎儿镜检查的特点知识点。胎儿镜检查可直接观察胎儿外观、采集胎儿组织（如皮肤、血液），并可进行宫内干预（如输血、激光凝固等），属于侵入性检查。但任何检查均存在假阳性/假阴性可能，胎儿镜检查因操作复杂、样本量有限等，仍可能出现诊断误差，无法达到100%准确性。A、B、C均为胎儿镜的正确特点，D错误，故答案为D。

3、以下哪类孕妇需优先考虑进行产前诊断？

A.年龄28岁，有糖尿病家族史

B.年龄35岁，既往有不明原因死胎史

C.年龄30岁，孕早期接触有害物质

D.年龄25岁，超声提示胎儿肾盂分离

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断高风险人群指征。产前诊断高风险人群包括：年龄≥35岁（高龄）、既往有染色体病患儿生育史、反复流产/死胎史、超声异常提示结构畸形等。B选项中35岁高龄+不明原因死胎史，双重高风险因素，需优先行产前诊断。A选项糖尿病家族史非高风险指征；C选项“接触有害物质”需结合接触时间/剂量评估，题干未明确，不属于“优先”指征；D选项肾盂分离可能为生理性，需动态观察，非必须立即诊断。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下错误的描述是？

A.主要基于孕妇外周血中游离胎儿DNA进行检测

B.目前主要用于筛查常见三体综合征（如21三体、18三体、13三体）

C.对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较高，可作为常规检测项目

D.检测结果为高风险时，需进一步行羊水穿刺等有创检查确诊

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的原理与局限性。A正确，NIPT基于孕妇血浆中游离胎儿DNA；B正确，NIPT主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征；C错误，NIPT对染色体微缺失/微重复综合征检出率低（受技术限制，仅适用于特定机构研究），且不属常规检测项目；D正确，NIPT为筛查手段，高风险需有创检查确诊。故答案为C。

5、以下哪项属于侵入性产前诊断技术？

A.无创DNA产前检测（NIPT）

B.绒毛膜取样（CVS）

C.超声检查

D.磁共振成像（MRI）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术的分类，正确答案为B。侵入性产前诊断技术需通过穿刺等方式获取胎儿相关组织或细胞，绒毛膜取样（CVS）通过经腹穿刺获取胎盘绒毛组织，属于侵入性；而无创DNA产前检测（NIPT）仅采集孕妇外周血，超声检查和磁共振成像（MRI）均为非侵入性检查，无需接触胎儿或子宫组织。

6、在进行产前诊断操作前，必须首先确保？

A.孕妇及家属充分知情并签署知情同意书

B.孕妇经济条件允许

C.胎儿父母同意即可无需家属参与

D.胎儿存在严重畸形必须终止妊娠

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的伦理原则，正确答案为A。产前诊断属于有创操作，必须遵循知情同意原则，即向孕妇及家属充分告知检查目的、风险、收益等，经其自愿签署知情同意书后方可实施；B项经济条件非必要条件；C项家属参与是伦理要求，父母同意不能替代家属知情；D项属于诊断后的处理决策，非操作前必须环节。

7、以下哪种情况需进行产前诊断（诊断性检查）？

A.孕妇32岁，无家族史，超声正常

B.孕妇36岁，有染色体异常家族史

C.孕妇25岁，有糖尿病史

D.孕妇28岁，超声发现胎儿肾盂轻度分离

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断适应症。正确答案为B，35岁以上高龄孕妇本身为产前诊断适应症，叠加染色体异常家族史需进一步明确诊断。A：32岁35岁且无高危因素，无需常规产前诊断；C：糖尿病史与染色体病无关；D：肾盂分离多为生理性，需动态观察，非诊断性检查指征。

8、染色体核型报告“47,XX,+21”的含义是？

A.胎儿为21三体综合征（唐氏综合征）

B.胎儿为特纳综合征（先天性卵巢发育不全）

C.胎儿为猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）

D.胎儿染色体正常（46条，XX）

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型符号解读。核型“47,XX,+21”中，“47”表示染色体总数为47条，“XX”为女性核型，“+2