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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、下列哪项属于产前诊断的主要适用对象？

A.无高危因素的健康孕妇

B.有单基因遗传病家族史的孕妇

C.超声检查无异常发现的孕妇

D.年龄小于35岁的初产妇

【答案】：B

解析：产前诊断主要针对高危人群，包括有遗传病家族史、染色体异常史、超声异常等情况。A选项中无高危因素的健康孕妇属于低风险人群，通常仅需常规产前筛查；C选项超声无异常且无高危因素也属于低风险范畴；D选项年龄小于35岁且无其他高危因素的初产妇同样属于低风险。因此，B选项符合产前诊断适用对象，正确答案为B。

2、绒毛取样（CVS）与羊水穿刺相比，下列哪项是其特点？

A.最佳采样时间为妊娠10-13周

B.主要用于检测胎儿单基因病

C.样本为羊水，需培养后检测

D.诊断准确率低于羊水穿刺

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的技术特点。CVS最佳采样时间为孕10-13周（早于羊水穿刺的16-22周），因此A选项正确。B选项错误，CVS与羊水穿刺均以染色体病筛查为主，并非“主要用于”单基因病；C选项错误，CVS样本为绒毛组织而非羊水；D选项错误，两者诊断准确率相近，CVS因取样早可更早干预，但流产风险略高。

3、羊水穿刺术的最佳穿刺孕周是？

A.孕12周左右

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-34周

【答案】：B

解析：羊水穿刺需在羊水量充足且胎儿相对稳定时进行，孕16-22周羊膜腔有足够羊水，胎儿较小，流产风险较低，是最佳时期。A孕周过早，羊水不足；C、D孕周过晚，羊水减少，胎儿较大，操作难度及流产风险升高。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体异常

B.检测原理基于孕妇血浆中游离胎儿DNA

C.可检测胎儿染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）

D.结果异常需进一步通过侵入性检查确诊

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术局限性。NIPT主要针对21三体、18三体等常见染色体非整倍体异常，其原理是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA片段进行检测。选项C错误，因NIPT对染色体微缺失/微重复等结构异常的检出准确性较低，需结合超声或侵入性检查（如羊水穿刺）确诊。选项D正确，因NIPT存在假阳性/假阴性，需金标准验证。因此正确答案为C。

5、关于羊水穿刺（AC）的描述，错误的是？

A.通常在孕16-22周进行

B.样本为羊水细胞，可检测染色体数目及结构异常

C.可能出现的并发症包括感染、流产等

D.主要用于检测胎儿开放性神经管缺陷（ONTD）

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的核心用途，正确答案为D。羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体数目/结构异常（如核型分析、基因芯片），而胎儿开放性神经管缺陷（ONTD）的主要筛查方法为孕中期血清学筛查（如AFP检测）或超声检查，羊水穿刺不直接用于ONTD诊断。A、B、C均为羊水穿刺的正确特点描述。

6、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.年龄≥35岁的高龄孕妇

B.孕妇BMI18.5kg/m2

C.孕妇既往有正常分娩史

D.孕妇丈夫有轻微过敏性鼻炎

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。正确答案为A，年龄≥35岁属于高龄孕妇，染色体异常风险显著升高（21三体风险约1/350，35岁后随年龄增加），需进行产前诊断。B选项BMI异常与染色体异常无直接关联；C选项正常分娩史提示生育正常胎儿可能性高，无需强制产前诊断；D选项丈夫过敏性鼻炎不影响胎儿健康，不属于适应症。

7、关于胎儿镜检查的描述，正确的是？

A.属于侵入性产前诊断技术

B.主要用于胎儿宫内治疗，而非诊断

C.检查时间无特殊限制，孕任何时期均可进行

D.仅适用于单胎妊娠，双胎妊娠无法操作

【答案】：A

解析：本题考察胎儿镜检查的核心特点。胎儿镜是通过腹壁、子宫壁、羊膜腔进入胎儿体表直接观察的侵入性技术（A正确），可用于宫内诊断（如胎儿畸形观察）和治疗（如胎儿输血、激光凝固胎盘血管等）（B错误，并非“主要用于治疗”）。检查时间通常为孕18-24周（羊水较多，胎儿相对稳定），并非任何时期均可（C错误）。双胎妊娠若胎盘位置允许，胎儿镜可用于单胎双胎中的特定胎儿（D错误，表述绝对化）。

8、胎儿镜检查的主要适应症不包括以下哪项？

A.胎儿体表结构畸形的直视诊断

B.宫内感染的快速诊断

C.双胎输血综合征的激光凝固治疗

D.胎儿单基因病的宫内基因治疗

【答案】：B

解析：本题考察胎儿镜的适应症，正确答案为B。胎儿镜可直接观察胎儿体表（如唇腭裂、肢体畸形），进行宫内干预（如激光凝固TTTS胎盘血管吻合支），对部分单基因病（如血友病）