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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、产前诊断的主要目的是？

A.早期发现胎儿结构或染色体异常

B.确定胎儿性别以选择生育

C.提高孕妇分娩成功率

D.减轻孕妇孕期心理压力

【答案】：A

解析：产前诊断主要通过技术手段早期识别胎儿可能存在的结构畸形、染色体异常或遗传疾病，以便及时干预保障母婴健康。B选项非医学需要的性别鉴定在我国被禁止；C、D并非产前诊断的核心目的，而是间接影响。

2、羊水穿刺的主要并发症不包括以下哪项？

A.流产风险约1%-2%

B.胎儿宫内感染

C.羊水渗漏

D.导致胎儿染色体异常

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的安全性。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿细胞，本身不会导致染色体异常（D错误）；其主要风险包括流产（1%-2%）、感染、羊水渗漏等。染色体异常是疾病筛查目标，而非并发症，故正确答案为D。

3、绒毛取样（CVS）的适宜孕周是

A.8-10周

B.10-13周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的适宜时间。CVS通过获取胎盘绒毛组织进行检测，适宜孕周为孕10-13周（早孕期），此时胎盘形成较好，胎儿发育相对稳定，且孕周过早易导致胎儿损伤或染色体嵌合风险。选项A孕周过早，C为羊水穿刺的适宜时间，D孕周过晚失去检测意义，故正确答案为B。

4、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.10-12周

B.16-22周

C.24-26周

D.28-30周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳检测时间。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿相对稳定，且羊水细胞活性高，可获得高质量样本。10-12周孕周太小，羊水量少，穿刺易导致流产风险增加；24周后孕周较大，胎儿已成型，若需终止妊娠风险显著上升；28-30周孕周过晚，不符合“最佳”时间要求。因此正确答案为B。

5、以下哪项符合产前诊断的医学指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有吸烟史

C.胎儿性别鉴定需求

D.孕妇体重指数＞30

【答案】：A

解析：孕妇年龄≥35岁属于高龄孕妇，胎儿染色体异常风险显著增加，是产前诊断的明确医学指征。B吸烟史与胎儿异常无直接关联；C我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定；D体重指数超标不构成胎儿异常的直接风险，不属于指征。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体

B.对21三体综合征的检出率较高

C.可以替代羊水穿刺作为确诊手段

D.属于无创性产前筛查技术

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术定位，正确答案为C。NIPT是通过孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）进行染色体非整倍体筛查，属于筛查技术（检出率约99%，但存在假阳性/假阴性风险），不能替代羊水穿刺等确诊手段（如染色体核型分析）；A、B、D均正确：NIPT主要检测21三体、18三体等常见非整倍体，对21三体检出率较高，且仅需采集孕妇外周血，属于无创筛查。

7、以下哪项是产前诊断的禁忌症？

A.孕妇患有严重凝血功能障碍

B.超声发现胎儿心脏畸形

C.夫妇双方为地中海贫血携带者

D.孕妇有不明原因流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症，正确答案为A。严重凝血功能障碍（A）属于禁忌症，因侵入性操作（如羊水穿刺）可能导致出血不止或感染风险显著增加。B（胎儿心脏畸形）、C（遗传携带者）、D（流产史）均属于产前诊断的适应症或需进一步评估的高危因素，而非禁忌症。

8、以下哪种技术是产前诊断的金标准？

A.超声影像学检查

B.羊水穿刺（染色体核型分析）

C.孕妇血清学筛查

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的金标准。羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能精确诊断染色体数目和结构异常，结果准确可靠，是产前诊断的金标准。A选项超声是影像学筛查，无法确诊染色体疾病；C选项血清学筛查（如唐筛）为筛查手段，准确率有限，不能作为诊断依据；D选项NIPT是筛查技术，存在假阳性/假阴性，需金标准验证。因此正确答案为B。

9、以下哪项是产前诊断的‘金标准’检查方法？

A.孕妇血清学筛查（如唐氏筛查）

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.胎儿心脏超声检查

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的确诊手段，正确答案为B。产前诊断的‘金标准’需直接明确胎儿染色体或基因异常，羊水穿刺通过获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可精准判断染色体数目和结构异常，是唯一能确诊的方法。而血清学筛查（A）、NIPT（D）为筛查