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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项是产前诊断的金标准技术？

A.血清学筛查

B.超声结构筛查

C.羊水穿刺术

D.无创DNA产前检测

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的金标准知识点。正确答案为C（羊水穿刺术），因为羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测，是唯一能明确诊断胎儿染色体异常的侵入性检查方法。A选项血清学筛查属于筛查手段，仅评估风险不具备诊断价值；B选项超声结构筛查主要用于发现胎儿解剖结构异常，无法明确染色体异常；D选项无创DNA检测基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，属于高准确性筛查技术，最终确诊仍需侵入性检查。

2、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.年龄≥35岁的高龄孕妇

B.孕妇BMI18.5kg/m2

C.孕妇既往有正常分娩史

D.孕妇丈夫有轻微过敏性鼻炎

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。正确答案为A，年龄≥35岁属于高龄孕妇，染色体异常风险显著升高（21三体风险约1/350，35岁后随年龄增加），需进行产前诊断。B选项BMI异常与染色体异常无直接关联；C选项正常分娩史提示生育正常胎儿可能性高，无需强制产前诊断；D选项丈夫过敏性鼻炎不影响胎儿健康，不属于适应症。

3、染色体核型分析主要用于检测胎儿的哪种异常？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：染色体核型分析通过显带技术观察染色体的形态和排列，主要用于检测染色体数目异常（如21三体综合征），也可发现部分结构异常（如平衡易位），但对微小结构异常分辨率有限。C选项单基因病需通过基因检测（如CMA、Sanger测序）诊断；D选项多基因遗传病（如先天性心脏病）主要通过群体筛查或超声评估。故正确答案为A。

4、绒毛取样（CVS）用于产前诊断的最佳检测孕周是？

A.10-13周

B.16-22周

C.20-24周

D.28-30周

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的最佳检测时间。CVS通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，孕10-13周时胎盘绒毛已发育成熟，可获得足够的胎儿细胞样本，且此时孕周较小，若需终止妊娠对母体损伤较小。16-22周是羊水穿刺的最佳时间，20周后孕周过大，绒毛组织易纤维化，样本质量下降；28周后孕周过晚，不符合临床最佳操作规范。因此正确答案为A。

5、染色体核型分析中，羊水细胞培养的关键步骤不包括以下哪项？

A.无菌操作避免污染

B.37℃恒温培养箱维持环境

C.加入适量抗生素抑制杂菌

D.培养时间越长结果越准确

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞培养用于染色体核型分析的关键因素。正确答案为D，羊水细胞培养通常需7-14天，培养时间过长可能导致细胞老化、染色体形态异常，反而影响核型分析准确性。A选项无菌操作是细胞培养的基础，防止杂菌污染；B选项37℃是人体细胞培养的最适温度；C选项抗生素可抑制细菌生长，避免污染。

6、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇年龄20岁

C.血清学筛查低风险孕妇

D.无明确家族遗传病史的单胎孕妇

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断适应症知识点。产前诊断主要针对高风险人群，高龄孕妇（年龄≥35岁）因卵子质量下降，胎儿染色体异常风险显著升高，是明确的产前诊断适应症。选项B（20岁）为低风险年龄组，非适应症；选项C（低风险孕妇）无需额外诊断；选项D（无家族史、单胎）属于低风险人群，不符合适应症要求。故正确答案为A。

7、关于胎儿镜检查，下列说法错误的是？

A.属于侵入性检查

B.可直接观察胎儿体表畸形

C.可用于宫内治疗操作

D.适用于所有高危孕妇

【答案】：D

解析：本题考察胎儿镜检查的适应症与风险知识点。正确答案为D，胎儿镜检查因存在宫内感染、胎膜早破等风险，仅适用于明确指征的高危孕妇（如单基因病、胎儿结构畸形需宫内干预等），并非所有高危孕妇均适用。A选项正确，胎儿镜需经腹壁穿刺进入羊膜腔，为侵入性检查；B选项正确，可直视胎儿体表（如唇腭裂、多指畸形）；C选项正确，可进行宫内输血、激光凝固等治疗操作。

8、孕11-13??周超声测量胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥2.5mm），最可能提示的异常是？

A.胎儿21三体综合征等染色体数目异常

B.胎儿先天性心脏畸形

C.胎儿开放性神经管缺陷

D.胎儿无脑儿

【答案】：A

解析：本题考察早孕期NT增厚的临床意义。NT增厚是胎儿染色体异常（尤其是21三体综合征）的重要软指标，与染色体数目异常高度相关。B错误，NT增厚可能合并心脏畸形，但非直接提示；C、D错误，开放性神经管缺陷（如脊柱裂）、无脑儿等结