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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见三体综合征

B.检测原理为孕妇外周血中的胎儿游离DNA

C.结果异常时可直接确诊胎儿染色体异常

D.对低风险孕妇仍需结合超声等检查

【答案】：C

解析：本题考察无创DNA产前检测的原理与局限性知识点。正确答案为C。NIPT结果异常仅提示胎儿染色体异常高风险，需通过羊水穿刺等侵入性检查确诊，无法直接确诊。A选项正确，NIPT主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征；B选项正确，其基于孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测；D选项正确，因NIPT为筛查手段，需结合超声等其他检查综合判断，且存在漏诊可能（如微缺失/微重复综合征）。

2、羊水穿刺术后最常见的母体并发症是？

A.羊水栓塞

B.感染

C.胎儿畸形

D.流产

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺并发症知识点。羊水穿刺术后流产风险约0.5%-1%（D），是最常见的母体并发症；感染（B）发生率约0.1%，相对较低；羊水栓塞（A）与穿刺无关，是罕见急症；胎儿畸形（C）为胎儿自身发育问题，非穿刺并发症。

3、绒毛取样（CVS）最常用的采样时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-22周

D.孕24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的最佳时机。绒毛取样需在胎儿染色体发育相对稳定且胎盘绒毛已形成时进行，孕10-13周（早孕期）是CVS的黄金时间，此时胎儿已初具形态，胎盘绒毛细胞充足，且孕周合适（避免孕早期胚胎过小或孕晚期胎盘老化）。选项A（6-8周）胎儿过小易致损伤；选项C（16-22周）为羊水穿刺常用时间；选项D（24周后）胎盘老化，采样困难且并发症风险增加。因此正确答案为B。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可直接诊断胎儿染色体异常

B.检测基于孕妇外周血中胎儿游离DNA

C.仅能检测胎儿单基因遗传病

D.准确率达到100%

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的原理与局限性。NIPT通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA），分析染色体数目异常（如21三体、18三体等），属于筛查手段。错误选项分析：A（直接诊断）错误，NIPT为筛查，仅提示高风险，确诊需羊水穿刺等有创检查；C（仅检测单基因病）错误，NIPT主要筛查常见三体综合征，单基因病需通过基因芯片或SNP检测；D（准确率100%）错误，NIPT存在约0.1%-0.5%的假阳性/假阴性率，需结合超声及诊断性检查确认。

5、关于绒毛取样（CVS）产前诊断技术，以下说法错误的是？

A.采样时间为孕10-13周

B.样本来源于胎盘绒毛组织

C.可用于检测胎儿染色体数目异常

D.流产风险低于羊水穿刺

【答案】：D

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的特点。CVS通常在孕10-13周进行（选项A正确），样本来自胎盘绒毛（选项B正确），可检测染色体数目异常（如21三体）（选项C正确）。但CVS的流产风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5%），且可能导致胎儿肢体畸形（发生率约0.1-0.5%），因此选项D“流产风险低于羊水穿刺”错误。

6、羊水穿刺可能的并发症不包括以下哪项？

A.羊水渗漏

B.胎儿损伤

C.母体感染

D.胎儿染色体嵌合

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的并发症，正确答案为D。羊水穿刺的主要并发症包括：A（操作后羊膜腔压力下降导致渗漏）、B（穿刺针直接损伤胎儿）、C（穿刺点感染风险）。而D选项“胎儿染色体嵌合”属于检测结果异常的可能性（如取样污染或胎儿自身嵌合），并非操作过程中的并发症，因此不属于羊水穿刺的并发症。

7、羊水细胞培养获得分裂中期细胞的常用培养时间是？

A.1-2天

B.1-2周

C.2-3周

D.3-4周

【答案】：C

解析：本题考察羊水细胞培养的关键时间。羊水细胞培养需模拟体内细胞分裂环境，通常需要2-3周才能使细胞进入分裂中期（染色体形态稳定，便于核型分析）；选项A（时间过短，细胞未增殖）、B（1-2周细胞增殖不足，中期细胞少）、D（3-4周时间过长，细胞易老化）均不符合实际，因此正确答案为C。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可直接诊断胎儿结构畸形

B.主要检测常见染色体数目异常

C.适用于所有高危孕妇

D.结果异常者无需进一步确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的核心特点。NIPT基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）检测，主要针对常见染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体），因此B选项正确。A选项错误，NIPT无