2026年产前诊断技术考试题库200道附答案（模拟题）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于绒毛取样（CVS）的描述，错误的是？

A.取样时间通常为孕10-13周+6天

B.主要用于检测胎儿染色体数目异常

C.属于无创检查，无流产风险

D.可能存在胎儿染色体嵌合的风险

【答案】：C

解析：本题考察CVS的关键特点。CVS是通过经腹或经宫颈穿刺获取胎盘绒毛组织进行检测，属于有创检查（选项C错误，因有创检查存在一定流产风险，文献报道流产率约0.5%-1%）。选项A正确，CVS适宜孕周为孕10-13周+6天（此时胎盘绒毛已形成）；选项B正确，CVS主要检测染色体数目/结构异常；选项D正确，因绒毛组织可能存在染色体嵌合，需结合羊水穿刺结果确认。因此错误选项为C。

2、以下哪项是产前诊断的主要适应症之一？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇BMI＜18.5

C.胎儿心率偏快

D.孕妇既往流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为A。产前诊断主要适应症包括孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）、超声检查发现胎儿结构异常、染色体异常家族史等；孕妇BMI＜18.5（体重过轻）、胎儿心率偏快（需结合具体情况判断，非独立适应症）、既往流产史（需明确流产原因，不一定均需诊断）均不属于主要适应症。

3、羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.8-10周

B.12-14周

C.16-22周

D.24-28周

【答案】：C

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机，正确答案为C。羊水穿刺需在孕16-22周进行，此时羊水量充足（约200-300ml），羊水细胞活性高，染色体核型分析成功率高；A（8-10周）羊水过少，细胞获取困难；B（12-14周）接近12周时羊水仍不足，且胎儿细胞增殖未达高峰；D（24周后）羊水细胞易老化，核型分析难度增加。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.属于诊断技术，可直接确诊胎儿染色体异常

B.主要用于筛查常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

C.仅适用于年龄≥35岁的高龄孕妇

D.检测准确率可达100%，无假阳性/假阴性风险

【答案】：B

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的核心特点。NIPT是一种基于高通量测序的产前筛查技术，而非诊断技术（A错误），其主要检测目标为常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）（B正确）。NIPT的适用人群包括高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇、超声异常胎儿孕妇等，并非仅适用于高龄孕妇（C错误）。尽管NIPT准确率较高，但仍属于筛查手段，存在一定假阳性和假阴性率，需结合其他检查确诊（D错误）。

5、以下哪项符合产前诊断的医学指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有吸烟史

C.胎儿性别鉴定需求

D.孕妇体重指数＞30

【答案】：A

解析：孕妇年龄≥35岁属于高龄孕妇，胎儿染色体异常风险显著增加，是产前诊断的明确医学指征。B吸烟史与胎儿异常无直接关联；C我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定；D体重指数超标不构成胎儿异常的直接风险，不属于指征。

6、羊水穿刺术的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-32周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的适宜孕周。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（便于操作）、胎儿体型较小（穿刺风险低）。孕8-10周（A）时羊水量少，穿刺易损伤胎儿；孕24-28周（C）或30-32周（D）时羊水可能被胎便污染，且胎儿较大增加穿刺风险。因此最佳孕周为孕16-22周，正确答案为B。

7、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是

A.常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.所有染色体数目及结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，目前主要针对21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征，因cffDNA浓度低且仅占总DNA一小部分，无法覆盖所有染色体异常或单基因/多基因病。选项B、C、D均超出NIPT检测能力，故正确答案为A。

8、孕11-13周+6天进行的超声检查（NT超声）主要目的是？

A.筛查胎儿严重结构畸形（如心脏畸形）

B.测量颈项透明层厚度，早期筛查染色体异常

C.评估胎儿成熟度及胎盘功能

D.确定胎儿体重及分娩方式

【答案】：B

解析：本题考察NT超声的临床意义。NT（颈项透明层）超声是孕早期（11-13周+6天）重要的染色体异常筛查手段，通过测量胎儿颈后皮下液体厚度，结合血清学指标可早期筛查21-三体等染色体异常（