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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项不属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）

B.夫妇一方有明确染色体异常病史

C.超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形）

D.单胎妊娠且无其他高危因素（如无不良孕产史、无家族史）

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断主要针对存在高风险的孕妇或胎儿，A（高龄）、B（染色体异常家族史）、C（超声结构异常）均为明确的高危因素，需进一步确诊；而D选项“单胎妊娠且无其他高危因素”属于正常妊娠范畴，孕妇及胎儿无明显异常风险，不属于产前诊断的适应症。

2、无创DNA产前检测（NIPT）主要针对以下哪种染色体异常？

A.21三体综合征

B.性染色体数目异常（如特纳综合征）

C.单基因隐性遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测原理。NIPT通过检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，主要筛查常见的染色体数目异常，其中21三体综合征（唐氏综合征）是最主要的筛查目标，检出率达99%以上。B选项性染色体数目异常虽可被NIPT检测，但非核心目标；C选项单基因病（如血友病）需通过基因芯片或单基因病检测技术，NIPT不适用；D选项多基因遗传病（如先天性心脏病）无明确染色体异常对应，NIPT无法检测。

3、孕妇行产前诊断的指征，不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声筛查发现胎儿严重结构畸形

C.孕妇有不明原因反复流产史

D.孕妇血清学筛查（唐氏筛查）低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的指征。产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，A正确）、超声异常（B正确）、不良孕产史（如反复流产C正确）、NIPT高风险等。血清学筛查（唐氏筛查）低风险提示胎儿染色体异常风险低，无需进行侵入性产前诊断，因此D不属于产前诊断指征。

4、以下哪项是产前诊断的明确适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.曾生育过无脑儿患儿

C.超声提示胎儿结构异常

D.家族中有遗传性耳聋病史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的明确指征。根据《产前诊断技术管理办法》，孕妇年龄≥35岁是产前诊断的明确指征（即“高龄孕妇”），因染色体异常风险显著升高。B选项“曾生育过无脑儿”属于不良孕产史，需进一步评估，但非“明确”指征；C选项“超声异常”需结合其他检查（如羊水穿刺），但属于筛查发现的异常；D选项“家族遗传性耳聋”属于单基因病，需结合基因检测，但非产前诊断的核心指征。

5、下列哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺术

B.绒毛膜取样术（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.孕妇血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术的分类。产前诊断技术包括侵入性（羊水穿刺、CVS、胎儿镜）和非侵入性（超声、NIPT），用于明确胎儿染色体异常或结构畸形。A、B为侵入性诊断技术，C为非侵入性筛查/诊断技术。D错误，孕妇血常规检查主要用于评估孕妇贫血、感染等情况，属于常规产检项目，不用于胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断技术手段。

6、关于胎儿镜检查的描述，正确的是？

A.属于侵入性产前诊断技术

B.主要用于胎儿宫内治疗，而非诊断

C.检查时间无特殊限制，孕任何时期均可进行

D.仅适用于单胎妊娠，双胎妊娠无法操作

【答案】：A

解析：本题考察胎儿镜检查的核心特点。胎儿镜是通过腹壁、子宫壁、羊膜腔进入胎儿体表直接观察的侵入性技术（A正确），可用于宫内诊断（如胎儿畸形观察）和治疗（如胎儿输血、激光凝固胎盘血管等）（B错误，并非“主要用于治疗”）。检查时间通常为孕18-24周（羊水较多，胎儿相对稳定），并非任何时期均可（C错误）。双胎妊娠若胎盘位置允许，胎儿镜可用于单胎双胎中的特定胎儿（D错误，表述绝对化）。

7、以下哪种疾病不属于无创DNA产前检测（NIPT）的主要筛查目标？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征（猫叫综合征）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT主要针对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体），其原理基于对游离DNA片段的深度测序，对染色体微小结构异常（如5p-综合征）的检测能力有限。5p-综合征属于染色体片段缺失的结构异常，需通过羊水穿刺+基因芯片（CMA）等技术确诊。因此答案为D。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

B.基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）

C.可替代羊水穿刺作为确诊手段

D.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力有限

【答案】：C

解析：本题考察N