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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，以下哪项说法是错误的？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体（如21三体）

B.检测样本为孕妇外周血中游离胎儿DNA

C.结果异常时需通过羊水穿刺确诊

D.可完全替代传统有创产前诊断技术（如羊水穿刺）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的特点。NIPT是基于高通量测序的筛查技术，A正确（主要针对21、18、13三体等常见非整倍体）；B正确（通过孕妇外周血分离胎儿游离DNA）；C正确（NIPT为筛查，结果异常需有创检测确诊）；但NIPT无法检测染色体结构异常（如平衡易位）、微缺失/微重复综合征及部分单基因病，且对嵌合体的检出能力有限，因此不能完全替代羊水穿刺等有创诊断技术，故D错误。

2、下列哪项属于侵入性产前诊断技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.无创DNA产前检测

D.孕妇血清学筛查

【答案】：B

解析：本题考察侵入性与非侵入性产前诊断技术的区别。答案为B。分析：羊水穿刺通过穿刺针经腹进入羊膜腔抽取羊水，直接接触胎儿周围环境，属于侵入性技术，可能存在感染、流产等风险；而A、C、D选项均为非侵入性技术（超声通过声波成像、NIPT检测孕妇外周血胎儿游离DNA、血清学筛查检测母体血液标志物），无需直接接触胎儿。

3、以下哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺检查

B.超声影像学检查

C.绒毛膜取样（CVS）

D.孕妇常规血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术手段的分类，正确答案为D。产前诊断的主要技术包括遗传学诊断（羊水穿刺、CVS等）和影像学诊断（超声检查），而孕妇常规血常规检查仅用于评估孕妇基础健康状况，不涉及胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断的主要技术手段。

4、产前诊断的主要目的是？

A.对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断

B.对孕妇进行孕期保健指导

C.治疗胎儿发育异常

D.检测胎儿性别以选择性生育

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的核心定义。产前诊断是在胎儿出生前通过医学手段对其健康状况进行检测诊断，目的是发现先天性缺陷和遗传性疾病，为后续干预提供依据。选项B属于孕期保健范畴，非诊断目的；选项C中胎儿宫内无法直接治疗，需出生后干预；选项D涉及非医学需要的性别鉴定，我国明确禁止。因此正确答案为A。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体

B.对21三体综合征的检出率较高

C.可以替代羊水穿刺作为确诊手段

D.属于无创性产前筛查技术

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术定位，正确答案为C。NIPT是通过孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）进行染色体非整倍体筛查，属于筛查技术（检出率约99%，但存在假阳性/假阴性风险），不能替代羊水穿刺等确诊手段（如染色体核型分析）；A、B、D均正确：NIPT主要检测21三体、18三体等常见非整倍体，对21三体检出率较高，且仅需采集孕妇外周血，属于无创筛查。

6、以下哪种产前诊断技术的胎儿丢失风险相对较高？

A.绒毛取样（CVS）

B.羊水穿刺

C.胎儿镜检查

D.无创DNA检测（NIPT）

【答案】：A

解析：本题考察不同产前诊断技术的风险比较。绒毛取样（CVS）孕10-13周采样，因胎盘绒毛膜绒毛与蜕膜组织分离，胎儿丢失风险约1-2%；羊水穿刺孕16-22周采样，风险约0.5-1%；胎儿镜检查创伤最大，风险约1-3%但临床应用较少；NIPT为筛查技术，无胎儿丢失风险。综合比较，CVS的胎儿丢失风险相对较高，答案为A。

7、绒毛取样（CVS）的最佳实施孕周为？

A.8-10周

B.10-13周

C.14-16周

D.16-20周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的时间窗知识点。正确答案为B，孕10-13周时胎盘绒毛已充分发育，取样成功率高且早期诊断优势明显。A选项孕周过早，绒毛发育不完全；C、D选项孕周过晚，失去早期诊断意义且增加风险。

8、产前诊断的主要适应症不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.曾生育过染色体病患儿

D.孕妇血清学筛查低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围，正确答案为D。解析：产前诊断的适应症包括：A选项35岁以上高龄孕妇为明确适应症；B选项超声检查发现胎儿结构异常需进一步确诊；C选项有染色体病生育史者属于高风险人群；D选项血清学筛查低风险提示胎儿患病概率低，无需进行产前诊断。因此“血清学筛查低风险”不属于产前诊断适应症。

9、以下关于产前诊断知情同意的说法，错误的是？

A.孕妇及家属需充分理解检测