2026年产前诊断技术考试题库200道【综合题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下错误的描述是？

A.主要基于孕妇外周血中游离胎儿DNA进行检测

B.目前主要用于筛查常见三体综合征（如21三体、18三体、13三体）

C.对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较高，可作为常规检测项目

D.检测结果为高风险时，需进一步行羊水穿刺等有创检查确诊

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的原理与局限性。A正确，NIPT基于孕妇血浆中游离胎儿DNA；B正确，NIPT主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征；C错误，NIPT对染色体微缺失/微重复综合征检出率低（受技术限制，仅适用于特定机构研究），且不属常规检测项目；D正确，NIPT为筛查手段，高风险需有创检查确诊。故答案为C。

2、绒毛取样（CVS）主要采集的胎儿样本类型是？

A.胎盘绒毛组织

B.羊水

C.脐带血

D.母体外周血

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样的样本类型。绒毛取样通过采集胎盘绒毛组织进行检测，适用于孕10-14周的早期诊断。B选项羊水为羊水穿刺的样本；C选项脐带血多用于胎儿血样检测（如胎儿输血等）；D选项母体外周血是无创DNA产前检测（NIPT）的样本来源。

3、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体

B.对21三体综合征的检出率较高

C.可以替代羊水穿刺作为确诊手段

D.属于无创性产前筛查技术

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术定位，正确答案为C。NIPT是通过孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）进行染色体非整倍体筛查，属于筛查技术（检出率约99%，但存在假阳性/假阴性风险），不能替代羊水穿刺等确诊手段（如染色体核型分析）；A、B、D均正确：NIPT主要检测21三体、18三体等常见非整倍体，对21三体检出率较高，且仅需采集孕妇外周血，属于无创筛查。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要针对常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较高

C.孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度是影响检测准确性的关键因素之一

D.检测结果异常需进一步通过有创检查（如羊水穿刺）确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。正确答案为B，因为NIPT对常见三体综合征（21、18、13三体）的检出率较高（约99%以上），但对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较低（约70%-80%），且准确性受限于样本量和技术平台，因此对微缺失/微重复综合征的诊断需结合超声、基因芯片或核型分析等进一步确认。选项A、C、D描述均正确，A是NIPT的主要检测目标，C是影响检测准确性的关键因素，D强调异常结果需有创检查确诊。

5、产前诊断前必须完成的伦理程序是？

A.签署知情同意书

B.告知胎儿预后情况

C.提供胎儿性别鉴定结果

D.完成胎儿解剖结构超声检查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的伦理原则。根据《产前诊断技术管理办法》，产前诊断前必须向孕妇及家属充分告知检测目的、风险、替代方案等，并签署知情同意书（A选项）。B选项“告知预后”是知情同意的内容之一，但非“必须完成的程序”；C选项“胎儿性别鉴定”在非医学指征下为法律禁止；D选项“超声检查”是产前诊断的辅助手段，非诊断前的必须程序。

6、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

7、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

B.基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）

C.可替代羊水穿刺作为确诊手段

D.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力有限

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的特点，正确答案为C。NIPT通过检测孕妇外周血cffDNA，对常见三体综合征检出率较高（约99%），但无法替代羊水穿刺。羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因芯片检测，能确诊所有染色体异常（包括微缺失/微重复），且NIPT存在假阳性、假阴性风险，不能作为确诊依据。

8、染色体核型分析在产前诊断中的核心价值是？

A.快速检测胎儿单