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AdvancesinClinicalMedicine临床医学进展,2025,15(12),1176-1191

PublishedOnlineDecember2025inHans./journal/acm

/10.12677/acm.2025

基于综合生物信息学分析鉴定致心律失常性

右室心肌病相关的核心基因

郑招海，张一卿*

南京医科大学附属苏州医院心血管病中心，江苏苏州

收稿日期：2025年11月4日；录用日期：2025年11月29日；发布日期：2025年12月9日

摘要

目的：利用综合生物信息学分析鉴定致心律失常性右室心肌病(ARVC)相关的核心基因并探讨其潜在机制，

以期为ARVC患者的靶向治疗提供重要依据。方法：利用R语言鉴定出数据集GSE29819差异表达基因

(DEGs)。采用加权基因相关网络分析(WGCNA)构建共表达网络，识别与ARVC相关的重要相互作用基因，

与DEGs取交集，得到ARVC相关核心基因。对核心基因进行免疫浸润分析、功能富集分析和蛋白质互作

网络分析识别中枢基因，并探索中枢基因的诊断价值。结果：差异分析共识别出329个DEGs，WGCNA共

识别出18个共表达模块，其中绿松石模块(5597个基因，r=−0.95，P=2e−12)与ARVC相关性最强，表

明该模块中的基因可能与疾病状态相关。DEGs和绿松石模块基因取交集共得到254个核心基因。免疫浸

润分析显示核心基因在促进ARVC的发生发展中与单核细胞、M1型巨噬细胞、休眠树突状细胞密切相关

(P0.05)。功能富集分析提示这些核心基因的生物学过程主要集中在趋化性、白细胞迁移、细胞因子活

性、肿瘤坏死因子信号通路、脂代谢和粥样硬化、核因子κB信号通路和趋化因子信号通路。蛋白质互作

网络分析共识别出9个枢纽基因(IL6、PTGS2、CCR1、CXCL1、IL1B、CCL11、CCL2、CXCR4、CCL19)，

均有一定诊断潜力，其中CCR1、CCL19和PTGS2基因表现出强大的诊断能力(AUC=1)，对于区分ARVC

患者与健康人群具有最佳诊断价值。结论：本研究通过综合生物信息学分析筛选出ARVC相关核心基因，

揭示其与免疫浸润及多条信号通路的关联。这些核心基因有望作为ARVC诊断与预后评估的新型生物标

志物及潜在治疗靶点。

关键词

致心律失常性右室心肌病，生物信息学，差异表达基因，加权基因相关网络分析

IdentificationofHubGenesAssociated

withArrhythmogenicRightVentricular

CardiomyopathythroughIntegrated

BioinformaticsAnalysis

*通讯作者。

文章引用:郑招海,张一卿.基于综合生物信息学分析鉴定致心律失常性右室心肌病相关的核心基因[J].临床医学进

展,2025,15(12):1176-1191.DOI:10.12677/acm.2025

郑招海，张一卿

ZhaohaiZheng,YiqingZhang*

DepartmentofCardiology,TheAffiliatedSuzhouHospitalofNanjingMedicalUniversity,SuzhouJiangsu

Received:November4,2025;accepted:November29,2025;published:December9,2025

Abstract

Objective:Thisstudyaimstoidentifycoregenesassociatedwitharrhythmogenicrightventricular

cardiomyopathy