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研究报告

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男性假两性畸形3例报告

一、病例概述

1.病例基本信息

病例一：患者，男性，28岁，因“发现生殖器异常18年，性发育异常5年”就诊。患者出生时即发现外生殖器发育异常，外观类似女性，父母未给予重视。5年前患者发现第二性征未发育，且乳房发育，自觉乳房胀痛。既往体健，否认手术、外伤史。家族史中，无类似病史。

病例二：患者，男性，35岁，因“发现生殖器异常20年，性发育异常3年”就诊。患者出生时发现外生殖器异常，外观为不完全男性，且左侧阴囊较小，右侧阴囊正常。患者自幼被误诊为女性，直至成年后因婚后无生育能力就医。近3年来，患者出现胡须生长、声音变粗等男性第二性征表现。既往体健，否认手术、外伤史。家族史中，母亲有类似病史。

病例三：患者，男性，42岁，因“发现生殖器异常25年，性发育异常7年”就诊。患者出生时外生殖器异常，外观为部分男性特征，阴蒂肥大，阴茎短小。患者自幼被误诊为女性，直至成年后因婚后无生育能力就医。近7年来，患者出现胡须生长、声音变粗等男性第二性征表现，但仍存在性功能障碍。既往体健，否认手术、外伤史。家族史中，无类似病史。

2.病例主诉

病例一主诉：患者自述18年前出生时即发现外生殖器异常，表现为外观类似女性，但无法进行正常的性行为活动。在过去的5年里，患者观察到第二性征发育迟缓，尤其是乳房发育，时常伴有胀痛感，身高增长约5cm，体重无明显变化。近三个月，患者开始出现轻微的胡须生长，但毛发稀疏，声音变低，但无明显男性化特征。

病例二主诉：患者自述20年前出生时发现外生殖器发育异常，左侧阴囊较右侧小，外观呈现部分男性特征。患者在童年时期因外生殖器外观问题遭受同学的嘲笑，造成了一定的心理压力。3年前，患者发现开始出现性发育异常，包括乳房发育，时常感到乳房胀痛。此外，患者自述夜间多梦，有多次性梦的经历，但至今未发生性行为。最近一年，患者出现声音变粗的迹象，胡须生长速度明显加快。

病例三主诉：患者自述25年前出生时发现外生殖器发育异常，具体表现为阴蒂肥大，阴茎短小，且存在一定的女性化特征。在成长过程中，患者因为外观问题而受到同龄人的排斥，导致心理阴影。7年前，患者开始出现性发育异常，乳房逐渐增大，且伴有胀痛。患者自述在青春期后，身高增长停滞，体重无明显变化。最近两年，患者发现声音逐渐变粗，但声音变化不明显。患者已婚，但由于生殖器官发育异常，婚后一直未发生性行为，妻子对此感到十分焦虑。

3.病例病史

病例一病史：患者自幼生活在农村，父母对医学知识了解有限，出生时未及时发现外生殖器异常。随着年龄增长，患者逐渐意识到自身生理差异，曾尝试自行矫正，但效果不佳。5年前，患者开始出现乳房发育，身高增长约5cm，体重无明显变化。患者在学校期间因外观问题遭受同学嘲笑，导致心理压力增大。既往无手术、外伤史，家族中无类似病史。

病例二病史：患者出生时，家属发现其外生殖器发育异常，但因当时医疗条件有限，未进行详细检查。患者童年时期，因外观问题遭受同学歧视，心理受到较大打击。3年前，患者开始出现性发育异常，乳房逐渐增大，伴有周期性胀痛。患者自述曾因外生殖器问题咨询过医生，但医生未能给予明确诊断。患者已婚，婚后一直未生育，妻子对此感到焦虑。既往无手术、外伤史，家族中母亲有类似病史。

病例三病史：患者出生时，家属发现其外生殖器发育异常，但未引起足够重视。患者自幼生活在城市，因外观问题遭受同龄人排斥，导致心理阴影。7年前，患者开始出现性发育异常，乳房逐渐增大，伴有周期性胀痛。患者曾因外生殖器问题多次就诊，但医生均未能给出明确诊断。患者已婚，婚后一直未生育，妻子对此感到焦虑。既往无手术、外伤史，家族中无类似病史。

二、临床表现

1.生殖系统检查

病例一生殖系统检查：

(1)外生殖器检查：患者外生殖器发育异常，表现为阴蒂肥大，直径约2.5cm，阴茎短小，长度约2cm，无阴囊。第二性征发育迟缓，无胡须生长，声音无明显变化。

(2)生殖道检查：阴道入口不明显，阴道短浅，无子宫和附件存在，子宫颈发育不良，无宫颈外口。患者卵巢功能正常，双侧卵巢大小约为3.5cm×2.5cm。

(3)内分泌检查：血清睾酮水平为正常男性范围，雌二醇水平为正常女性范围，促性腺激素水平正常。

病例二生殖系统检查：

(1)外生殖器检查：患者外生殖器发育异常，左侧阴囊较右侧小，外观呈现部分男性特征。阴茎发育不良，长度约3cm，无阴囊。第二性征发育迟缓，胡须生长缓慢，声音变粗但不如男性。

(2)生殖道检查：阴道入口不明显，阴道长度约3cm，无子宫和附件存在，子宫颈发育不良。患者卵巢功能正常，双侧卵巢大小约为4cm×3cm。

(3)内分泌检查：血清睾酮水平略低于正常男性范围，雌二醇水平正常，促性腺激素水平正常。

病例三生殖系统检查：

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