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1例中国Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传分析

一、引言

1.1研究背景

(1)Gilbert综合征，也称为非结合胆红素尿症，是一种常见的遗传代谢疾病，主要特征为血清非结合胆红素水平升高。该病多见于亚洲人群，其发病机制与UDP-葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因突变有关。UGT1A1基因负责将血液中的非结合胆红素转化为水溶性结合胆红素，从而促进胆红素通过胆汁排出体外。然而，当UGT1A1基因发生突变时，酶的活性降低，导致非结合胆红素在血液中积累，引起临床症状。

(2)Gilbert综合征的典型症状包括间歇性黄疸、尿液颜色加深等，但这些症状通