骨组织发育异常造成骨疾病的护理个案——成骨不全症患者护理.pdfVIP

骨组织发育异常造成骨疾病的护理

个案——成骨不全症患者护理

一、案例背景与评估

（一）患者一般资料

患者李某，女，12岁，因左下肢疼痛、活动受限“3小时”于2025年8月15日入院。

患者系G1P1，足月顺产，出生时体重2.8kg，身长48-。生后家长发现患儿反复出现

无明显诱因的骨折，截至本次入院已发生骨折11次，分别涉及右肱骨（1岁）、左桡

骨（3岁）、双下肢gu骨（5岁、7岁、9岁）等部位，每次骨折后均行保守治疗或手

术固定，愈合时间较正常儿童延长约2-3倍。患儿平素身高、体重增长较同龄儿童缓

慢，目前身高125-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），体重22kg（低于同年龄同

性别儿童第5百分位）。否认药物过敏史，无传染病史，无手术史（除骨折固定术

外）。

（二）主诉与现病史

患儿家属诉3小时前患儿在家中行走时不慎摔倒，左侧下肢着地，当即出现左大腿疼

痛剧烈，哭闹不止，无法站立及活动左下肢。家属急送至我院急诊，急诊行左gu骨X

线片检查示：左gu骨中段横形骨折，骨折端移位明显，骨皮质变薄，骨密度降低。为

进一步治疗收入我科。患儿自发病以来，精神状态差，食欲不佳，未进食，未解大小

便。疼痛评分（数字评分法）为8分。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿2岁时因反复骨折“”在外院就诊，行基因检测示COL1A1基因杂合突变，

确诊为成骨不全症（“Ⅰ型）”。平素易疲劳，活动耐力差，轻微碰撞后即可能出现骨骼

疼痛。曾因贫血“”于当地医院就诊，予铁剂口服后改善。家族史：患儿母亲35岁，身

高150-，有反复骨折史（青少年时期3次），未行基因检测；父亲38岁，身高175-，

无骨骼疾病史；否认其他家族成员有类似疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P98次/分，R20次/分，BP105/65mmHg，SpO298%（自然空气下）。

神志清楚，精神萎靡，痛苦面容。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结

未触及肿大。头颅无畸形，颅骨压痛（-），头发浓密，无脱发。眼结膜略苍白，巩膜

无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，

无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，轻度鸡胸畸形，双侧呼吸动度一

致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁

骨中线内0.5-，未触及震颤，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-），肠鸣音正常。脊柱生

理弯曲存在，无畸形，活动度尚可。左下肢呈屈曲、外旋畸形，左大腿中段肿胀明显，

压痛（+++），可触及骨擦感，反常活动阳性，左膝关节、踝关节活动受限，左下肢

末梢血运良好，感觉正常，足背动脉搏动可触及。右侧肢体无畸形，活动正常，各关

节无红肿、压痛。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC7.5×10/L，N62%，L35%，Hb105g/L，PLT

250×10/L；血生化：Ca2.35mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），P1.2mmol/L（正常

1.0-1.6mmol/L），ALP280U/L（正常40-150U/L），AST35U/L，ALT30U/L，Cr

45μmol/L，BUN3.2mmol/L；凝血功能：PT12.5s，APTT35s，TT16s，FIB2.5g/L；

维生素D：25-羟维生素D20ng/ml（正常≥30ng/ml）。

2.影像学检查：左gu骨X线片（2025-08-15）：左gu骨中段横形骨折，骨折端移位

明显，骨皮质变薄，骨小梁稀疏，骨密度降低，符合成骨不全症表现。胸部X线片：

双肺纹理清晰，心影大小形态正常，胸廓呈轻度鸡胸改变。骨密度检查（腰椎L1-

L4）：骨密度值为-3.2SD（正常≥-1SD，骨质疏松诊断标准为≤-2.5SD）。

3.其他检查：心电图：窦性心律，大致正常心电图。心脏彩超：各心腔大小正常，心

功能EF值65%。

（六）护理评估总结

患者为青少年女性，确诊成骨不全症Ⅰ型，本次因左gu骨中段骨折入院。存在的主要

护理问题包括：急性疼痛（与骨折及软组织