2026年唐氏综合症筛查工作报告.docx

研究报告

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2026年唐氏综合症筛查工作报告

一、项目背景与意义

1.1.唐氏综合症概述

(1)唐氏综合症，也称为21-三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，由人体第21对染色体异常所致。这种异常会导致个体拥有三个21号染色体，而非正常的两个。这种染色体异常在出生时就已经存在，无法通过后天治疗来纠正。唐氏综合症在全球范围内均有发生，其发病率约为1/800至1/600，且女性比男性更容易受到影响。患者通常表现出智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常等症状，严重者还可能伴有心脏病、听力障碍、视力问题等并发症。

(2)唐氏综合症的诊断通常在孕期进行，通过羊水穿刺