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中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊断与治疗指南

(2025年版)

前言

急性早幼粒细胞白血病（AcutePromyelocyticLeukemia,APL）是急性髓系白血病

（AML）的特殊亚型（FAB分型M3型），具有独特的临床表现、细胞遗传学特征和治疗反

应。儿童APL约占儿童AML的10%-15%，发病率高峰为学龄期儿童（6-10岁），男女比例

无显著差异。随着全反式维甲酸（ATRA）、砷剂（如三氧化二砷，ATO）等靶向药物的广

泛应用，APL已成为目前治愈率最高的白血病亚型之一，儿童APL的5年无事件生存率

（EFS）可达90%以上。

本指南在《中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2018年版）》基础上，结合

国内外最新临床研究证据（如儿童APL多中心临床试验数据、新型靶向药物应用经验等），

由中华医学会儿科学分会血液学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会组织多学科专家共

同制定，旨在为我国儿童APL的规范化诊断、分层治疗及长期管理提供循证依据。指南适

用于18岁以下儿童APL患者，强调多中心协作、个体化治疗及长期随访，以进一步提高

疗效、减少远期并发症。

一、诊断与分型

1.1临床表现

儿童APL起病急骤，早期即可出现严重出血倾向，是导致早期死亡的主要原因。典型

临床表现包括：

•出血症状：皮肤黏膜瘀斑、鼻出血、牙龈出血、消化道出血，严重者可发生颅内出血（发生率约5%-

10%）；

•贫血症状：面色苍白、乏力、活动后气促；

•感染症状：发热（多为中高热）、肺部感染、肛周感染等；

•白血病细胞浸润表现：肝脾淋巴结肿大（较其他AML亚型轻）、骨骼疼痛（少见）。

注意：约10%-15%的儿童APL患者以弥散性血管内凝血（DIC）为首发表现，需紧急

处理。

1.2实验室检查

1.2.1血常规及外周血涂片

•血常规：白细胞计数（WBC）可降低、正常或升高，血小板显著减少（常50×10/L），血红蛋白降低；

•外周血涂片：可见异常早幼粒细胞（胞质含粗大颗粒或细颗粒，Auer小体易见，呈“柴捆状”），比例

常30%。

1.2.2骨髓检查

•骨髓形态学：骨髓增生明显活跃或极度活跃，异常早幼粒细胞≥20%（WHO标准），根据颗粒形态分为：

o经典型（M3型）：胞质含粗大嗜苯胺蓝颗粒；

o变异型（M3v型）：胞质颗粒细小或无颗粒，易误诊为急性单核细胞白血病（AML-M5），需结合遗传学

检查鉴别。

•细胞化学染色：过氧化物酶（POX）、苏丹黑B（SB）染色强阳性，非特异性酯酶（NSE）染色阴性或弱

阳性（不被氟化钠抑制）。

1.2.3细胞遗传学与分子生物学检查

（1）染色体核型分析

•典型核型：t(15;17)(q22;q21)，即15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARA基因易位，形

成PML-RARA融合基因；

•变异型核型：少见（约5%），包括t(11;17)(q23;q21)（PLZF-RARA）、t(5;17)(q35;q21)（NPM-RARA）

等，对ATRA敏感性较低，需警惕。

（2）融合基因检测

•PML-RARA融合基因：诊断金标准，采用RT-PCR或荧光原位杂交（FISH）检测，灵敏度达10-10；

•亚型分析：PML-RARA融合基因根据断裂位点不同分为长型（L型，约55%）、短型（S型，约40%）和

变异型（V型，约5%），S型患者早期出血风险更高。

（3）其他分子标志物

•WT1、FLT3-ITD突变：FLT3-ITD突变发生率约5%-10%，与预后不良相关，需作为分层治疗依据。

1.2.4凝血功能检查

•DIC相关指标：凝血酶原时间（PT）延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、纤维蛋白原（FIB）

降低（1.5g/L）、D-二聚体升高（5mg/L），3P试验阳性。

1.3诊断标准

1.3.1形态学诊断

骨髓中异常早幼粒细胞≥20%，结合典型形态学特征可初步诊断。

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