羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用.pdfVIP

.46.实用医技杂志2026年1月第33卷第1期JournalofPracticalMedicalTechniques,January2026，Vol.33，No.1

·医学检验·

染体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术

在产前诊断中的应用

何林璞李雯陆宝丽

三明市第一医院检验科，三明365000

【摘要】的分析在产前诊断中联合应染体核型分析技术与基因组拷贝数变异测序

(CNV-seq)技术的临床价值。方法回顾性分析2024年1—12期间三明市第医院接受羊水穿刺产前诊

断的孕妇的临床资料，同时行染体核型分析和CNV-seq的样本508份，分析2项技术联合应的诊断结

果。结果核型分析诊断染色体数目异常9例(1.77%),染色体结构异常6例(1.18%),染色体嵌合体2例

(0.39%)，总阳性率3.35%(17/508),9例(1.77%)染色体结构异常未检出;CNV-seq检出染色体数目异常9例

(1.17%),染色体结构异常11例(2.17%),染色体嵌合体2例(0.39%)，总阳性率4.33%(22/508),4例结构异

常未检出。核型分析和CNV-seq联合检测总阳性26例(5.12%)，其中染色体数目异常9例(1.77%),染色体

结构异常15例(2.95%)，染色体嵌合体2