《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》.pdfVIP

纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国

专家共识

一、前言

1.1疾病概述与流行病学特征

纯合子家族性高胆固醇血症（HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH）

是一种罕见的常染色体显性遗传性代谢性疾病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、载脂

蛋白B（APOB）基因、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因等致病性突变导致低密度

脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢障碍，引起血浆LDL-C水平显著升高。患者自幼即可出现皮

肤/肌腱黄色瘤、早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），若未及时干预，中位生存期

通常不超过30岁。

全球HoFH患病率约为1/30万至1/16万，中国基于新生儿筛查数据和临床登记研究

估算患病率约为1/25万至1/15万。由于疾病认知不足、诊断流程不完善，我国HoFH患

者诊断延迟现象普遍，确诊时平均年龄超过15岁，显著晚于欧美国家（中位诊断年龄8-

10岁）。

1.2共识制定背景与意义

近年来，随着基因检测技术普及和新型降脂药物研发，HoFH诊疗水