原发性肾性糖尿患儿1例并基因突变分析.pdfVIP

JournalofClinicalPersonalizedMedicine临床个性化医学,2025,4(3),672-677

PublishedOnlineJune2025inHans./journal/jcpm

/10.12677/jcpm.2025.43395

原发性肾性糖尿患儿1例并基因突变分析

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杨双瑜，罗青，吴敬芳，辛美云

1济宁医学院临床医学院，山东济宁

2济宁医学院附属医院儿科重症监护室，山东济宁

收稿日期：2025年5月23日；录用日期：2025年6月16日；发布日期：2025年6月25日

摘要

目的：探讨1例儿童原发性肾性糖尿病(PRG)的临床表现及基因突变特点。方法：回顾1例PRG患儿的临

床表现、实验室及影像学检查、基因检测结果。结果：女性学龄期儿童。多次尿糖阳性，血糖正常。通

过聚合酶链反应，采集患儿及其父母外周血DNA中的SLC5A2基因进行扩增、测序分析，以明确突变情况。

结果显示，患儿SLC5A2基因cDNA序列的第1540位胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T(c.1540CT)，造