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通过基因组重测序揭示银杏的进化历史、避难所与进化潜力

一、引言

（一）定义和概述

银杏（GinkgobilobaL.）被誉为植物界的“活化石”，是银杏纲银杏目中唯一现

存的物种。其独特的扇形叶片、二叉分枝的叶脉系统以及裸露的种子结构，都昭示

着其古老的起源。银杏起源于约2.7亿年前的古生代二叠纪，历经中生代的繁盛，

在新生代全球气候剧变中幸存至今，成为研究植物进化、地质变迁与物种存续的珍

贵模型。其孑遗状态本身就蕴含着关于物种韧性、环境适应和进化过程的深邃信息。

理解银杏的进化历史、识别其历史上的避难所以及评估其未来的进化潜力，不仅

具有重大的理论意义，对于全球气候变化背景下的珍稀濒危物种保护策略制定也至

关重要。

（二）基因组重测序技术概述及其在进化研究中的价值

基因组重测序（GenomeResequencing）是指对已知参考基因组的物种个体进

行全基因组测序，通过将个体序列与参考基因组进行比对，高效、精准地检测个体

间的单核苷酸多态性（SNPs）、插入缺失（InDels）、结构变异（SVs）等遗传变

异的技术。相较于从头测序，重测序成本低、效率高、数据分析流程更成熟。在进

化生物学领域，该技术已成为揭示物种群体遗传结构、种群历史动态、系统发育关

系、适应性进化和自然选择印记的核心利器。它能从全基因组层面提供海量、高密

度的分子标记，使我们能够以前所未有的分辨率重构物种的进化轨迹，精确定位关

键进化事件发生的时间节点，并深入剖析环境选择压力塑造基因组多样性的具体机

制。

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（三）研究目的与核心问题界定

本研究旨在综合利用基因组重测序技术，系统解答围绕银杏进化历程与未来命

运的三大核心科学问题：

1.进化历史重建：银杏在其漫长的地质历史中经历了怎样的种群扩张

与收缩？关键的分化事件发生在何时？哪些重要的进化转折点塑造了其现代

分布格局？

2.历史避难所识别：在冰期等极端环境压力时期，银杏种群在哪些地

理区域得以幸存（即避难所）？这些避难所种群具有怎样的遗传特征？它们

如何成为物种后续扩散的源点？

3.进化潜力评估：基于现存的遗传多样性水平、基因组中蕴藏的适应

性变异以及模型预测，银杏应对未来（如气候变化、病虫害等）环境挑战的

进化潜力如何？这对制定有效的保护管理策略有何启示？

二、基因组重测序方法学设计

（一）银杏样本采集与DNA提取策略

为全面捕捉银杏的遗传多样性及其地理分布模式，本研究在全球范围内精心设

计了样本采集策略。覆盖了银杏已知的现存自然分布区（如中国浙江天目山、贵州

务川、重庆金佛山等）以及全球广泛引种栽培的代表性区域（如欧洲、北美、东亚

其他地区）。在自然分布区内，尤其关注具有古老大树或疑似野生/半野生状态的

种群点。每个采样点确保采集5-10株健康成年个体的新鲜叶片或芽组织样本，个

体间保持足够距离（50米）以代表种群内多样性。样本采集严格遵守生物多样性

保护和遗传资源获取法规。DNA提取采用优化的高盐CTAB法或商业化植物基因

组DNA提取试剂盒，确保获得高分子量、高纯度的基因组DNA，满足后续高通

量测序对DNA质量（如浓度50ng/μl,OD260/280≈-2.0,OD260/2302.01.8）的严

格要求。

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（二）重测序数据分析流程与进化模型构建

本研究采用的高通量测序平台为IlluminaNovaSeq6000，测序策略为双末端

150bp（PE150），目标测序深度为平均≥30X。原始测序数据（RawReads）首先

进行严格的质量控制（QC），包括去除接头序列、低质量碱基（Q20）和N比例

过高的Reads。通过BWA-MEM等比对软件将高质量CleanReads精确比对到银杏

高质量参考基因组。利用GATK、SAMtools等软件进行SNP和InDel的群体水平

变异检测，并应用严格的过滤标准（如位点检出率90%，次要等位基因频率

MAF0.05）以获得高置信度的变异数据集。基于此数据集：

*系统发育重建：利用最大似然法（ML