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研究报告

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2026年甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例报告

一、病例概况

1.患者基本信息

(1)患者张某某，女，28岁，汉族，已婚，居住于我国某城市。患者自述自幼体弱多病，生长发育较同龄人稍慢。患者于2026年3月无明显诱因出现头痛、乏力、恶心等症状，持续约一周，症状逐渐加重，遂至当地医院就诊。经初步检查，诊断为“同型半胱氨酸血症”，为进一步明确诊断，患者转至我院神经内科就诊。

(2)患者既往有高血压病史，血压最高达160/100mmHg，曾服用硝苯地平缓释片控制血压，血压控制尚可。患者无糖尿病、心脏病、肾脏病等慢性病史。家族中无类似病史。患者性格开朗，工作压力大，生活作息不规律，饮食偏油腻，缺乏锻炼。

(3)患者入院时精神状态可，神志清楚，言语流利，对答切题。体检：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压140/90mmHg。头部CT检查未见明显异常。实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂等指标均在正常范围内。同型半胱氨酸水平明显升高，达到25μmol/L，超出正常参考值上限。根据患者临床表现、实验室检查结果及影像学检查，初步诊断为甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症。

2.主诉及现病史

(1)患者张某某自述于2026年3月初出现头痛症状，呈持续性，伴有头晕、乏力，尤其是在劳累后加重。同时，患者出现恶心、食欲不振，偶有呕吐，但无发热、腹泻等症状。患者自述睡眠质量下降，夜间易醒，白天精神状态不佳。

(2)患者病程约一周，期间症状逐渐加重，头痛加剧，头晕、乏力感明显，甚至出现视物模糊、步态不稳等症状。患者曾在当地医院就诊，诊断为“同型半胱氨酸血症”，但未接受系统治疗。患者为求进一步诊治，遂至我院神经内科就诊。

(3)患者入院后，详细询问病史，患者自述近半年来工作压力较大，生活作息不规律，饮食偏油腻，缺乏锻炼。患者否认有家族遗传病史，也无药物过敏史。患者自述近期情绪波动较大，常有焦虑、紧张等情绪。在询问过程中，患者对自身病情及治疗方案的认知程度较高，积极配合医生进行各项检查和治疗。

3.既往史及家族史

(1)患者张某某既往有高血压病史，自2018年开始发现血压升高，最高血压值曾达160/100mmHg。患者于2019年开始服用硝苯地平缓释片，剂量为每日一次，每次20mg，血压控制较为理想，维持在130/80mmHg左右。患者自述服药期间，血压波动不大，无严重不良反应。

(2)患者家族中无明确的心血管疾病、糖尿病、肾脏病等慢性病史。其父母身体健康，母亲患有轻度骨质疏松症，但未影响日常生活。患者有两个姐姐，均身体健康，无遗传性疾病。患者配偶家族中，其祖父患有高血压，祖母患有糖尿病，但患者配偶本人及兄弟姐妹均无类似疾病。患者本人无过敏史，无药物不良反应史。

(3)患者自述自幼体弱多病，生长发育较同龄人稍慢。5岁时曾患有急性支气管炎，经抗感染治疗痊愈。10岁时因反复发作的扁桃体炎，接受扁桃体切除术。患者自述自2010年起，每年进行健康体检，除高血压外，其余检查结果均正常。2015年因工作需要，开始关注自身健康状况，开始调整饮食结构，增加体育锻炼，血压控制良好。患者性格开朗，社交活动频繁，无长期吸烟、饮酒史。

二、临床检查

1.实验室检查

(1)患者张某某入院后，立即进行了全面的实验室检查。血常规显示白细胞计数8.5×10^9/L，中性粒细胞百分比71%，血红蛋白值125g/L，血小板计数250×10^9/L，均在正常范围内。尿常规检查显示尿蛋白阴性，尿糖阴性，尿酮体阴性，红细胞和白细胞均未见异常。肝功能检查显示血清谷丙转氨酶（ALT）28U/L，血清谷草转氨酶（AST）20U/L，总胆红素（TBIL）8.5μmol/L，直接胆红素（DBIL）2.1μmol/L，均在正常参考值范围内。肾功能检查显示血清肌酐（Cr）70μmol/L，血尿素氮（BUN）4.5mmol/L，尿微量白蛋白排泄率（mALB）30mg/24h，均在正常参考值范围内。

(2)血脂检查结果显示，总胆固醇（TC）5.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）3.8mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）1.2mmol/L，甘油三酯（TG）1.7mmol/L，均在正常参考值范围内。甲状腺功能检查显示，促甲状腺激素（TSH）1.8μU/ml，游离甲状腺素（FT4）10.5pmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）3.9pmol/L，均在正常参考值范围内。同型半胱氨酸水平显著升高，达到25μmol/L，超出正常参考值上限（5-15μmol/L）。此结果提示患者可能存在甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症。

(3)进一步的生化检查发现，血清甲基丙二酸水平为5.2μmol/L，超