中国前列腺癌患者基因检测专家共识解读.pptxVIP

中国前列腺癌患者基因检测专家共识解读精准诊疗的基因密码

目录第一章第二章第三章核心适用人群与检测目标检测内容与基因优先级检测技术规范与流程

目录第四章第五章第六章检测人群推荐核心检测基因与分级临床意义与应用

核心适用人群与检测目标1.

按检测目标分层推荐制定治疗决策：所有转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者需进行胚系+体系变异检测（优选NGS），重点关注HRR基因（BRCA1/2、ATM、PALB2等）、MSI/dMMR状态及TMB，以指导PARP抑制剂或免疫治疗选择。提供遗传咨询：针对高/极高风险、局部进展/转移性前列腺癌患者，或有家族史及不良病理特征（如IDC-P、DAP）者，优先检测胚系HRR+MMR基因（BRCA1/2、ATM、CHEK2、MLH1等），评估遗传风险并指导家族筛查。家族风险筛查：若家族成员携带已知胚系致病突变（如BRCA1/2），需靶向检测相同基因的胚系变异，为亲属提供早期干预依据。

极低-中风险患者仅当家族史明确或已知家族胚系突变时推荐胚系HRR/MMR基因检测；无家族史者需经遗传咨询后个体化决策。局部进展/转移性患者常规行胚系HRR基因检测，若进展至mCRPC阶段需加做体系变异与MSI/dMMR检测，全面评估治疗靶点。病理高危特征患者若病理提示IDC-P、DAP或Gleason评分≥8分，无论家族史均推荐胚系HRR/MMR基因检测，因该类亚型突变率