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2026湖南新高考生物人类遗传病专项试卷（附答案解析）

考生须知

1.本试卷共4页，满分100分，考试时间75分钟，严格对标2026年湖南省新高考生物课程标准，立足高中生物“人类遗传病”专项教学实际，聚焦人类遗传病的类型、检测与预防、遗传系谱图分析、基因诊断与治疗等核心考点，兼顾基础巩固与能力提升，贴合新高考命题导向（情境化、综合化、探究性），突出专项突破，适配新高考答题规范，助力考生精准掌握人类遗传病相关核心知识、突破易错难点。

2.答题前，考生务必将自己的姓名、准考证号准确填写在答题卡指定位置，认真核对条形码信息，确认无误后规范粘贴，严禁涂改、伪造条形码及答题信息，确保答题信息准确无误，避免因信息错误影响成绩。

3.回答选择题时，需精准提炼题干关键信息，快速关联人类遗传病核心知识点，规避思维误区与易错点，灵活运用解题技巧（排除法、推理法、系谱图分析法），用2B铅笔将答题卡上对应题目的答案标号涂黑，如需改动，用橡皮擦干净后再选涂其他答案；回答非选择题时，需规范书写、逻辑严谨、要点精准、表述专业，注重情境与知识点的深度结合，突出解题思路和得分点，用黑色签字笔将答案写在答题卡对应答题区域，字迹工整、卷面整洁，写在本试卷上无效。

4.考试结束后，须将本试卷、答题卡一并交回，草稿纸按要求整理上交，不得私自携带出考场，严禁泄露试题内容及答题信息，确保考试公平公正。

一、选择题（本题共12小题，每小题2分，共24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的，侧重基础知识点巩固，覆盖专项核心考点，杜绝基础失分）

1.下列关于人类遗传病的叙述，符合2026新高考课纲要求的是（）

A.人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，均能通过亲子代遗传给后代

B.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类

C.先天性疾病都是人类遗传病，后天性疾病都不是人类遗传病

D.人类遗传病的发病均与基因有关，与环境因素无关

2.下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是（）

A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的人类遗传病

B.单基因遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传

C.白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病均属于单基因遗传病

D.单基因遗传病的发病率较高，且易受环境因素影响

3.下列关于多基因遗传病的叙述，正确的是（）

A.多基因遗传病是指由多个基因控制的人类遗传病，遵循孟德尔遗传定律

B.多基因遗传病在群体中的发病率较低，且具有家族聚集现象

C.冠心病、原发性高血压、哮喘病均属于多基因遗传病

D.多基因遗传病的发病只与基因有关，与环境因素无关

4.下列关于染色体异常遗传病的叙述，错误的是（）

A.染色体异常遗传病是指由染色体数目或结构异常引起的遗传病

B.染色体异常遗传病可在显微镜下直接观察到染色体的异常

C.21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征均属于染色体异常遗传病

D.染色体异常遗传病均为先天性疾病，且都无法通过产前诊断检测

5.下列关于人类遗传病检测与预防的叙述，正确的是（）

A.遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病的主要手段

B.产前诊断只能检测胎儿是否患染色体异常遗传病，不能检测单基因遗传病

C.遗传咨询的核心是诊断遗传病患者的病因，无需提供预防建议

D.禁止近亲结婚可降低所有人类遗传病的发病率

6.下列关于遗传系谱图分析的叙述，错误的是（）

A.分析遗传系谱图时，首先需判断遗传病的显隐性关系

B.若系谱图中双亲正常，子代出现患病个体，则该病为隐性遗传病

C.若系谱图中双亲患病，子代出现正常个体，则该病为显性遗传病

D.若系谱图中男性患者多于女性患者，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病

7.下列关于基因诊断与基因治疗的叙述，正确的是（）

A.基因诊断是指利用基因检测技术，诊断患者是否携带致病基因

B.基因治疗是指通过替换患者体内的致病基因，彻底治愈所有遗传病

C.基因诊断只能用于诊断单基因遗传病，不能诊断多基因遗传病和染色体异常遗传病

D.基因治疗目前已广泛应用于临床，可治愈多种人类遗传病

8.下列关于21三体综合征的叙述，错误的是（）

A.21三体综合征又称唐氏综合征，是一种染色体数目异常遗传病

B.患者体细胞中多了一条21号染色体，基因型为45+XX或45+XY

C.患者主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等症状

D.21三体综合征的发病与母亲的年龄无关，主要与父亲的年龄有关

9.下列关于白化病的叙述，正确的是（）

A.白化病是一种常染色体显性遗传病，由显性基因控制

B.患者体内缺乏酪氨酸酶，无法合成黑色素，表现为皮肤、毛发发白

C.若父母均为白化病患者，子代一定为