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原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南(2025年版)

原发性甲状旁腺功能亢进症（primaryhyperparathyroidism，PHPT）是由于甲状旁腺自身病变（腺瘤、增生或腺癌）导致甲状旁腺激素（PTH）自主分泌过多，进而引起钙、磷代谢紊乱及多系统损害的内分泌疾病。其核心病理生理特征为PTH异常升高伴高钙血症，临床表现涵盖骨骼、肾脏、神经肌肉及消化系统等多维度损害。以下从流行病学、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略及特殊人群管理等方面系统阐述2025年版诊疗规范。

一、流行病学与发病机制

PHPT在普通人群中的年发病率约为25-50/10万，女性多见（男女比约1:3），绝经后女性发病率显著升高（约为普通人群的2-3倍）。随着基层医疗机构血钙筛查普及，无症状PHPT检出率已从20年前的15%升至目前的60%以上。

发病机制以甲状旁腺细胞克隆性增殖为主，约80%-85%为单发性腺瘤（其中约90%为散发性，10%与多发性内分泌腺瘤病1型/2A型（MEN1/MEN2A）相关），10%-15%为多腺体增生（包括散发性增生和MEN相关增生），甲状旁腺癌占比＜1%。分子遗传学研究显示，散发性腺瘤中约40%存在周期蛋白D1（CCND1）基因重排，MEN1相关病例则与MEN1抑癌基因失活有关；增生性病变可能涉及钙敏感受体（CASR）基因功能丧失性突变或G蛋白偶联受体异常。

二、