家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）.pptxVIP

家族性肝内胆汁淤积症诊疗

专家共识（2026）汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.前言02.FIC的命名和分型03.FIC的临床特征04.FIC的诊断与鉴别诊断05.FIC的治疗目录06.FIC的预后与随访

前言PART01

前言家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组编码与胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异导致的，以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。根据血γ?谷氨酰转移酶（GGT）水平是否增高，可分为低GGT型和高GGT型。严重者通常在婴幼儿期起病，表现为持续性胆汁淤积，可进展为终末期肝病，称为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），是我国儿童慢性肝病和儿童肝移植的重要原因。国外文献报道活产婴儿PFIC发生率1/5万~1/10万，国内尚缺乏相关流行病学数据。为促进对FIC的精准诊治，中国罕见病联盟遗传性肝病分会等会组织专家制订了本共识，以期改善FIC患者生活质量和预后。

FIC的命名和分型PART02

推荐意见推荐意见1推荐意见2FIC是一组常染色体隐性遗传的肝内胆汁淤积性疾病，以黄疸和（或）瘙痒为主要临床表现，可出现血清结合胆红素、总胆汁酸、转氨酶和（或）GGT水平异常（共识水平96%）。FIC新的致病基因不断被发现。除经典的1、2、3型FIC外，推荐其余基因变异导致的FIC直接采用相应变异基因或蛋白缺陷命