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中国噬血细胞综合征诊疗指南（2025）

噬血细胞综合征（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）是一类由遗传性或获得性免疫调节异常引发的过度炎症反应综合征，以巨噬细胞和淋巴细胞异常活化、增殖并大量吞噬血细胞为特征，临床表现为持续发热、血细胞减少、脾大及多器官功能损害，病情进展迅速，若不及时干预，死亡率极高。基于国内外最新研究证据及中国人群特征，结合多学科临床实践经验，系统规范HLH的诊断、分层治疗及全程管理，旨在提高早期识别率、优化治疗策略并改善患者预后。

一、疾病分型与病理机制

HLH按病因分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类。原发性HLH主要由编码细胞毒性颗粒相关蛋白或信号转导分子的基因突变引起，包括PRF1（穿孔素1）、UNC13D（Munc13-4）、STX11（Syntaxin-11）、STXBP2（Munc18-2）、RAB27A、LYST等基因缺陷，多见于婴幼儿及儿童，部分成人迟发性病例与不完全外显或低penetrance突变相关。继发性HLH则由感染（病毒、细菌、真菌、寄生虫）、肿瘤（血液系统肿瘤为主，如淋巴瘤、白血病；实体瘤罕见）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、成人Still病）、代谢性疾病或药物等触发，好发于各年龄段，成人患者中继发性占比超70%。

病理机制核心为细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤细胞（