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原发性血小板增多症2025年CSCO诊疗指南

原发性血小板增多症（EssentialThrombocythemia,ET）是一种以骨髓巨核细胞异常增殖、外周血血小板持续升高为特征的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），属于世界卫生组织（WHO）分类中的经典费城染色体阴性MPN范畴。其核心病理机制涉及JAK-STAT信号通路异常激活，主要与JAK2、CALR、MPL等驱动基因突变相关。2025年中国临床肿瘤学会（CSCO）ET诊疗指南基于近三年全球多中心临床研究、真实世界数据及中国人群特征，对ET的诊断标准、危险分层、治疗策略及长期管理进行了系统性更新，重点强化个体化精准诊疗理念，优化血栓/出血风险控制，兼顾疾病转化预防与患者生活质量提升。

一、诊断标准与分子特征更新

ET的诊断需结合临床表现、实验室检查及分子遗传学证据，2025版指南延续2016年WHO修订标准并补充中国人群验证数据，核心要点如下：

1.血常规标准：血小板计数（PLT）≥450×10?/L（持续≥2个月），需排除反应性血小板增多（如感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等）。中国人群中约5%患者PLT介于450-600×10?/L时可能存在早期ET，需结合骨髓形态学及分子检测综合判断。

2.骨髓形态学：骨髓涂片显示巨核细胞增殖，以成熟大巨核细胞为主，无显著粒系或红系增殖，网状纤维（MF-0或MF-1级），排除真性红细胞增多