PML-RARA基因检测在APL诊断中的应用.ppt

分子诊断差异分析经典型APL需通过RT-PCR或FISH确认PML-RARA，而变异型需扩展检测STAT5B-RARA、ZBTB16-RARA等11种已知RARA伙伴基因，APL-like病例需筛查RUNX1、CBFB等AML相关融合。APL-like白血病常见FLT3-ITD（30-40%）、NPM1（50%）和DNMT3A突变，而经典型APL以FLT3-TKD为主（25%），变异型APL中PLZF-RARA亚型常伴BCOR/BCORL1突变。DNA甲基化分析显示APL具有独特的低甲基化特征，而APL-like病例更接近其他AML亚型，组蛋白修饰谱中PML-RARA阳性病例呈现特异性H