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口腔颌面部横纹肌肉瘤临床病理分析（附2例报告）

摘要：目的探讨口腔颌面部横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）的临床特征、病理形态学表现、免疫组化特点及治疗预后，为临床诊断与治疗提供参考依据。方法回顾性分析2例口腔颌面部横纹肌肉瘤患者的临床资料、病理切片及免疫组化结果，结合相关文献进行综合分析。结果2例患者中，男性1例，女性1例，年龄分别为8岁和39岁；病变部位分别为上颌牙龈及下颌磨牙区软组织，临床表现均以局部无痛性肿块为主，生长迅速，可伴局部黏膜糜烂。病理检查示，例1为胚胎型横纹肌肉瘤，镜下可见原始间叶细胞及不同分化阶段的横纹肌母细胞，间质伴黏液变性；例2为多形性横纹肌肉瘤，镜下以多形性横纹肌母细胞为主，细胞异型性显著，可见多核瘤巨细胞。免疫组化结果显示，2例患者肿瘤细胞均表达Desmin、MyoD1及Myogenin，Vimentin阳性，CK阴性。2例患者均行手术扩大切除联合术后放化疗，随访6~12个月，例1无复发转移，例2出现局部复发，目前仍在进一步治疗中。结论口腔颌面部横纹肌肉瘤临床少见，恶性程度高，临床表现缺乏特异性，易误诊；病理形态学结合免疫组化检测是确诊的关键，综合治疗可改善患者预后，早期诊断及规范治疗是提高生存率的重要因素。

关键词：口腔颌面部；横纹肌肉瘤；临床病理；免疫组化；病例报告

1引言

横纹肌肉瘤是一组起源于原始胚胎性横纹肌母细胞的恶性软组织肿瘤，可发生于全身任何有横纹肌或无横纹肌的部位，其恶性程度高、侵袭性强，易发生局部浸润及远处转移[1]。该肿瘤是儿童及青少年最常见的软组织肉瘤，约占儿童所有恶性肿瘤的6%，成人发病少见，仅占成人软组织肉瘤的2%~5%[3]。口腔颌面部是横纹肌肉瘤的好发部位之一，约占头颈部横纹肌肉瘤的35%~40%，其中10%~12%累及口腔cavity，常见发病部位包括腭部、舌、牙龈、颊黏膜等，但因发病隐匿、临床表现多样且缺乏特异性，临床易误诊为良性肿块或其他恶性肿瘤[3,4]。本文回顾性分析2例口腔颌面部横纹肌肉瘤患者的临床病理资料，结合相关文献，探讨其临床病理特征、诊断要点及治疗预后，以期为临床诊疗提供参考。

2临床资料

2.1例1

患者，女性，8岁，因“上颌右侧牙龈无痛性肿块1个月，迅速增大伴黏膜糜烂1周”就诊。患者1个月前无明显诱因发现上颌右侧牙龈出现一绿豆大小肿块，无疼痛、瘙痒，未予重视，近1周肿块迅速增大至核桃大小，表面黏膜糜烂、少量渗血，无发热、乏力，无吞咽及呼吸困难。体格检查：一般情况可，全身浅表淋巴结未触及肿大。口腔专科检查：上颌右侧尖牙至第一磨牙区牙龈可见一大小约2.5cm×2.0cm×1.5cm肿块，质地中等，边界不清，活动度差，表面黏膜糜烂、渗血，触之无明显疼痛，受累区域牙齿无松动，张口度正常。影像学检查：CT示上颌右侧牙龈区软组织肿块，密度不均匀，边界模糊，邻近牙槽骨无明显破坏，无远处转移征象。临床初步诊断：牙龈恶性肿瘤？遂行肿块局部活检，术后病理确诊为胚胎型横纹肌肉瘤，完善相关检查后，行手术扩大切除联合术后化疗，术后定期随访，目前随访12个月，无复发及远处转移。

2.2例2

患者，男性，39岁，因“下颌左侧磨牙区软组织肿块2个月，伴疼痛1周”就诊。患者2个月前发现下颌左侧磨牙区软组织出现肿块，约黄豆大小，无明显疼痛，自行口服抗生素治疗无效，肿块逐渐增大，近1周出现局部疼痛，可放射至耳部，无黏膜糜烂、出血，无发热、体重下降。体格检查：全身浅表淋巴结未触及肿大，口腔专科检查：下颌左侧第二磨牙区颊侧软组织可见一大小约3.0cm×2.5cm×2.0cm肿块，质地偏硬，边界不清，活动度差，触痛明显，表面黏膜完整，受累牙齿无松动，张口度正常。影像学检查：MRI示下颌左侧颊侧软组织肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈不均匀高信号，可见少量坏死灶，边界模糊，邻近下颌骨无明显侵蚀，颈部淋巴结无肿大。临床初步诊断：软组织肉瘤？行肿块完整切除术后病理检查，确诊为多形性横纹肌肉瘤，术后予放疗联合化疗，随访6个月时出现局部复发，再次行扩大切除手术，目前仍在后续治疗及随访中。

3病理检查

3.1大体检查

例1：送检标本为灰红、灰白色软组织肿块，大小2.8cm×2.2cm×1.6cm，边界不清，无包膜，质地柔软，切面呈鱼肉样，可见少量出血、黏液样变性，无明显坏死。例2：送检标本为灰红色软组织肿块，大小3.2cm×2.6cm×2.1cm，边界不清，质地较坚韧，切面呈灰白色，可见散在小灶性出血及坏死，无包膜。

3.2镜下检查

例1（胚胎型横纹肌肉瘤）：镜下可见肿瘤细胞呈弥漫性分布，主要由原始间叶细胞及不同分化阶段的横纹肌母细胞组成，原始间叶细胞呈小圆形、星形，胞质少，核深染，核分裂象易见；分化较好的横纹肌母细胞呈梭形、蝌蚪样或带状，胞质丰富、嗜酸