小儿血红蛋白病诊疗指南.docxVIP

小儿血红蛋白病诊疗指南

一、疾病概述与分类

血红蛋白病是因血红蛋白（Hb）分子结构异常或珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性疾病，为全球最常见单基因遗传病之一。儿童血红蛋白病主要分为两大类：

1.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）：因珠蛋白基因缺失或突变导致相应肽链合成减少或缺失，包括α地贫（α珠蛋白链合成障碍）和β地贫（β珠蛋白链合成障碍）。

2.异常血红蛋白病：因珠蛋白基因点突变导致肽链结构异常，以镰状细胞病（HbS病）最常见，其他如HbE病、HbC病等临床较少见。

我国以β地贫和α地贫为主，高发于华南、西南地区（如广东、广西、海南），新生儿发病率约1.5%-3%；镰状细胞病多见于非洲裔、地中海及中东地区儿童，国内散在报道。

二、临床表现特征

不同类型及严重程度的血红蛋白病临床表现差异显著，需结合基因型与表型综合评估。

（一）地中海贫血

1.α地贫

-静止型/标准型（-α/αα或--/αα）：多无临床症状，仅表现为轻度小细胞低色素性贫血（Hb110-130g/L），红细胞平均体积（MCV）80fl，红细胞平均血红蛋白量（MCH）27pg。

-血红蛋白H病（--/-α）：因α链严重缺乏，未结合的β链形成四聚体（HbH），表现为中度至重度溶血性贫血（Hb70-100g/L），可伴黄疸、肝脾肿大（以脾大为主），感染或