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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症诊疗指南

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症（HereditaryElliptocytosis,HE）是因红细胞膜骨架蛋白遗传性缺陷导致的溶血性疾病，以血涂片中椭圆形红细胞比例显著增高（25%）为特征。本病多呈常染色体显性遗传（约75%），少数为隐性遗传（约25%），发病率存在种族差异，欧美人群约为0.02%-0.1%，国内因漏诊或轻症未就诊比例可能被低估。以下从发病机制、临床表现、实验室检查、诊断标准、治疗策略及随访管理等方面系统阐述诊疗要点。

一、发病机制

红细胞膜由脂双层、膜骨架蛋白及跨膜蛋白构成，膜骨架的主要成分包括膜收缩蛋白（Spectrin，α/β异