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小儿遗传性肾小球疾病诊疗指南

小儿遗传性肾小球疾病是儿童慢性肾脏病的重要组成部分，占儿童终末期肾病（ESRD）的10%-15%。此类疾病因致病基因变异导致肾小球结构或功能异常，临床表现多样且易与继发性肾小球疾病混淆，早期精准诊断对改善预后至关重要。以下从临床表现、诊断路径、治疗策略及长期管理等核心环节展开阐述。

一、临床表现特征

遗传性肾小球疾病的临床表现与致病基因密切相关，不同类型存在显著异质性，需结合年龄、症状进展及多系统受累情况综合分析。

1.Alport综合征（AS）

为最常见的X连锁显性（占85%）或常染色体隐性/显性遗传性肾小球病，由COL4A3/4/5基因变异引起