新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南.docx

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是因G6PD基因突变导致酶活性降低或功能缺陷，引起红细胞抗氧化能力下降，在氧化应激条件下易发生溶血性贫血的X连锁不完全显性遗传病。新生儿期因生理特点及环境暴露，是本病临床表现的关键窗口期，需系统规范诊疗以降低核黄疸等严重并发症风险。

一、病理机制与流行病学特征

G6PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），目前已发现超过200种突变类型，我国常见突变包括G1376T（占57%）、G1388A（占18%）、A95G（占7%）等，以华南及西南地区高发（人群携带率3%-15%）。男性为半合子（X染色体携带