地中海贫血妊娠期管理专家共识守护母婴健康的专业指南
目录第一章第二章第三章地中海贫血概述筛查与诊断方法遗传咨询与风险评估
目录第四章第五章第六章孕前管理策略孕期监测与管理产前诊断与分娩
地中海贫血概述1.
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病,主要表现为小细胞低色素性贫血。遗传性血红蛋白病中重型患者妊娠期可能出现严重贫血(Hb60g/L)、心脏负荷增加及铁过载并发症,需定期输血和铁螯合剂治疗。孕妇健康风险重型α地贫可致Barts水肿胎(孕中期胎死),β地贫易引起胎儿生长受限,流产率较正常妊娠高3-5倍。胎儿发育影响长期贫血可导致肝脾肿大、骨质疏松及内分泌紊乱,
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