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抗穆勒氏管激素(AMH)(201701)

抗穆勒氏管激素（Anti-MüllerianHormone，AMH）是转化生长因子β（TGF-β）超家族中的糖蛋白激素，由睾丸支持细胞（男性）或卵巢颗粒细胞（女性）分泌，在胚胎性别分化、性腺发育及生殖功能调控中发挥关键作用。其分子量约为140kDa，由两个70kDa的单体通过二硫键连接形成同源二聚体，成熟过程需经蛋白酶切割产生N端和C端活性片段，其中C端片段是发挥生物学效应的主要功能域。人类AMH基因定位于19号染色体短臂13.3区（19p13.3），包含5个外显子，其表达受类固醇生成因子-1（SF-1）、雄激素受体（AR）及促卵泡激素（FSH）等多种转录因子调控。

一、AMH的生理功能与作用机制

在胚胎发育阶段，AMH是性别分化的关键调控因子。男性胎儿于妊娠8周时，睾丸支持细胞开始分泌AMH，通过与靶器官细胞膜上的AMH受体II型（AMHRII）结合，激活丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）和Smad信号通路，诱导穆勒氏管（副中肾管）上皮细胞凋亡，最终导致其退化，这一过程在妊娠14-18周完成。若男性胎儿AMH分泌缺陷或受体功能异常（如AMH基因突变或AMHRII缺陷），将导致穆勒氏管持续存在，表现为“持续性穆勒氏管综合征”（PersistentMüllerianDuctSyndrome，PMDS），患者虽为男性表型，但保留子