特征性面容扁平的面部特征唐氏综合征患者通常面部扁平,鼻梁低平,眼距较宽。小耳朵患有唐氏综合征的儿童和成人常常有较小且位置较低的耳朵。上斜的眼裂患者的眼睛形状往往呈现上斜的眼裂,这是唐氏综合征的一个典型特征。舌头外伸唐氏综合征患者常有舌头较大且在静息时部分外伸的特征。智力障碍学习困难唐氏综合征患者常表现出学习新事物的困难,如语言和阅读技能的发展缓慢。认知发展迟缓患者在认知能力上发展较慢,可能需要更长时间来掌握基本生活技能和解决问题的能力。其他常见症状心脏缺陷唐氏综合征患者中约有一半会出现心脏结构异常,如室间隔缺损等。消化系统问题患者可能会有消化道异常,例如十二
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