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中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读重点内容

摘要和关键词

摘要抽动障碍(TD)是一种起病于童时期、以抽动为主要表现的神经精神

疾病。2020年8月中华医学会科学分会神经学组抽动障碍联盟制订了

《中国抽动障碍诊腑口治疗专家共识(英文版)》，便于指导TD的诊疗与

长程管理，以及进行国际交流。现对该共识进行解读，包括TD病理生理

学机制、临床特征、诊断、共患病、治疗和预后等方面。

关键词抽动障碍；Tourette综合征；诊断;治疗；共识解读

抽动障碍(ticdisorders,TD)是一种起病于童时期、以抽动为主

要表现的神经精神疾病，通常共患各种精神和/或行为障碍，如注意缺陷多

动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)、强迫行为/障

碍(obsessive-compulsivebehavior/disordecCB/CD).焦虑障碍、

抑郁障碍和睡眠障碍等［1-2L对我国1992年至2010年的13项流行

病学研究荟萃分析显示，中国短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征

(Tourettesyndrome,TS)的患病率分别为1.7%、1.2%和0.3%［31目

前我国有20%以上的人群处于0~18岁年龄段，估算近1000万童和

青少年患TD,其中患TS者高达200万［4］中华医学会科学分会神

经学组抽动障碍联盟于2020年8月在精神病学前沿杂志(Frontiersin

Psychiatry）在线发表了《中国抽动障碍诊断和治疗专家共识》［5］,也是

国内童抽动障碍的诊断与治疗专家共识（2017实用版）［6］的最新英

文更新版本。现主要根据该共识对TD的临床特征及共患病、诊断和治疗

更新部分进行解读和总结，供临床医师参考。

1病理生理学机制

TD是一种神经发育障碍性疾病，其发病机制可能是遗传、免疫、

心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制

可能在于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路去抑制［7L抑制-兴奋信号在这个

环路中的失衡是产生抽动和相关症状的分子机制。如纹状体多巴胺的过度

活跃或突触后多巴胺受体的过度敏感可导致抽动症状［81TD与多种神

经化学和神经递质异常有关，最常见的为多巴胺能、肾上腺素能、Y-氨基

丁酸能和谷氨酸能通路［7］最近，遗传学、药理学和脑功能成像研究显

示，组胺能通路可能与TD有关［9-10］

此外，研究表明，TD伴或不伴ADHD或OCD并不表现明显的

疾病特点，主要为源于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路的同神经发育异常，

这些环路调节启动、选择、执行、学习、强化运动、思想、行为和情绪［111

抽动可能源于感觉运动环路和动眼肌环路的失调，而OCB/OCD症状可能

源于前扣带回和外侧眶额环路的失调，而ADHD症状可能源于背外侧前

额环路的失调［m

TD有较高的遗传性,遗传度高达0.77,但未鉴定出明确的易感

基因。最近，一项由819例TS病例组和988例对照组组成的有史以

来最大的全基因组关联研究和家系研究仅发现1个有意义的位点（13号

染色体上的FLT3基因，rs250235,OR=1.16）并且在人群样本中TS

Z

多基因风险评分可显著预测TS和抽动谱系障碍的状态［12］另外，有研

究在23296例病例组和9