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遗传性乳头状肾细胞癌研究进展2026

遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)是一种以双侧、多灶、常染色体显性

遣传为特点的遗传性肾癌综合征，MET原癌基因酪氨酸激酶结构域错义

突变为其致病核心。本文结合最新文献，系统阐述HPRCC的临床病理

特征分子遗传学机制、鉴别诊断及靶向治疗进展，为临床精准诊疗与家

系管理提供依据。

1引言

遗传性肾癌综合征约占肾细胞癌的2%~4%，其中遣传性乳头状肾细胞

癌(HPRCC)是一类以1型乳头状肾细胞癌为主要病理类型的遗传肿瘤

综合征。与VHL综合征、遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌(HLRCC)等不

同，HPRCC具有独特的临床表型与分子特征，且对MET靶向治疗高度

敏感，早期识别与家系筛查对改善预后至关重要。

2

临床与病理特征

l.遗传模式

l.常染色体显性遗传

2.外显率高，发病年龄早，可双侧、多灶发病

2.临床特点

l.双侧、多中心性肾肿瘤

2.病程相对惰性，进展较散发性乳头状肾细胞癌缓慢

3.多表现为经典1型乳头状肾细胞癌形态

3.病理形态

1.