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进行性肌营养不良总结2026

进行性肌营养不良是一组遗传性进行性骨骼肌变性疾病，核心特征为缓慢进展的对称性肌肉无力与萎缩，伴血清肌酸激酶（CK）升高、肌电图肌源性损害，无根治方法，以对症支持治疗为主，基因治疗为主要研究方向。

一、核心基础认知

（一）共性特征

遗传属性：单基因遗传病，遗传方式包括X连锁隐性、常染色体显性/隐性等。

临床核心：缓慢进展的对称性肌肉无力与萎缩，受累肌群和起病年龄因亚型而异。

实验室标志：血清CK显著升高（肌纤维变性坏死标志），肌电图提示肌源性损害。

病理特征：肌纤维萎缩、变性坏死与再生，晚期大量脂肪组织浸润及结缔组织增生。

（二）主要亚型分类

假肥大性肌