原创力文档脆性X综合征PCR筛查方法学的建立与优化研究
一、引言
1.1研究背景
脆性X综合征（FragileXSyndrome，FXS）是一种X连锁显性遗传性疾病，也是导致遗传性智力障碍的主要原因之一，在所有男性智力低下患者中，脆性X综合征约占10%-20%。因其患者的体细胞在低叶酸培养基中经诱变剂作用，可在部分细胞的X染色体长臂末端q27.3区域出现断裂的脆性部位而得名。
FXS主要由脆性X智力低下基因1（FMR1）突变引起，该基因全长约39kb，包含17个外显子。其突变机制主要为FMR1基因5端非翻译区的CGG三核苷酸重复序列异常扩增。当
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